Dzień: 9 listopada 2018

ZESPÓŁ DELECJI 22q11 – właściwa nazwa

ZESPÓŁ DELECJI 22q11- właściwa nazwa Na przestrzeni lat Zespół Delecji 22q11 był obserwowany i opisywany przez wielu lekarzy i naukowców z uwagi na bardzo różne i zmienne w nasileniu objawy. Miało to niestety wpływ na niekonsekwencje w nazewnictwie. Słyszeliście może o Zespole Di George’a? Jest to prawdopodobnie najpopularniesza nazwa Mikrodelecji 22q11, ze wzgędu na fakt, […]

Czytaj więcej

ZESPÓŁ DELECJI wywołuje do 180 objawów

Mikrodelecja 22q11.2 może wywoływać do 180 objawów Wiele razy wspominaliśmy o liczbie 180 – gdyż jak twierdzą naukowcy, właśnie tyle objawów wywoływać może Mikrodelecja 22q11.2 Nie oznacza to jednak, iż każda osoba z ZDG będzie dotknięta wszystkimi objawami! Zwykle u jednej osoby występuje kilka-kilkanaście (do około 20) zaburzeń wywołanych mikrodelecją. Ze wzgledu na różnorodność problemów, […]

Czytaj więcej

ZESPÓŁ DELECJI JEST NA ŻYCIE

Osoby z Zespołem Delecji 22q11 dorastają, stają się młodymi dorosłymi, ale nie wyrastają z 22q11.   Brak świadomości skutkuje późną diagnozą dzieci i dorosłych. Niektóre osoby otrzymują diagnozę dopiero wtedy, gdy zostają rodzicem chorego dziecka. Wada genetyczna 22q11 jest na życie. Objawy mogą różnić się znacznie pod względem natury i nasilenia u dotkniętych osób. W […]

Czytaj więcej

ZESPÓŁ DELECJI 22q11 – stosunkowo częsty ale mało znany

ZESPÓŁ DELECJI – stosunkowo częsty lecz mało znany Ubiegłoroczne hasło przewodnie brzmiało: ”22q11 – najczęstsza wada genetyczna, o której nigdy nie słyszałes”. Mamy wielką nadzieję, iż jest ono już niewłaściwe, i jeśli zapytalibyśmy Cie dziś czy słyszałes już o Zespole Delecji – odpowiesz – tak…. Stosunkowo częsta choć mało znana. Kolejny raz próbujemy to zmienić. […]

Czytaj więcej

Edukacja dzieci z Zespołem Delecji 22q11

Edukacja dzieci z Zespołem Delecji 22q11.2 polskie tłumaczenie Osoby z 22q11 mają wiele problemów w nauce. Od pierwszych miesięcy w szkole powinny otrzymywać wsparcie nauczycieli wspomagających czy terapeutów. Zobacz jakie problemy edukacyjne mogą pojawiać się u dzieci z Zespołem Delecji 22q11. problemy_edukacyjne_dzieci_z_22q11

Czytaj więcej