Dzień: 15 listopada 2018

POROZMAWIAJMY O 22q11

POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy ma 23 pary chromosomów – w sumie 46. Chromosomy są zbudowane z genów, natomiast te […]

Czytaj więcej

WADY SERCA W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2

WRODZONE WADY SERCA (CHD) W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2 Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego. Najczęstsze wrodzone wady serca występujące u osób z Mikrodelecją 22q11.2 to: – Tetralogia Fallota (TOF) […]

Czytaj więcej