Autor: admin

DZIEDZICZENIE ZESPOŁU DELECJI 22Q11

Dziedziczenie Zespołu Delecji 22q11   Osobą dorosłą z zespolem delecji 22q11.2 planująca rodzinę powinna wiedzieć, że ma 50% ryzyka przekazania wady swojemu potomstwu. Najnowsze badania przeprowadzone w Kanadzie sugerują, iż tylko 25% ciąż ma szczęście zakończyć się urodzeniem zdrowego dziecka. Donna Landsman, Chan, et al 2015

Czytaj więcej

PROBLEMY MEDYCZNE U OSÓB Z 22Q11

Problemy medyczne u osób z 22q11 Obok wrodzonych wad serca, które występują u większości dzieci z Mikrodelecją 22q11, wady podniebienia, zaburzenia endokronologiczne oraz immunologiczne są również bardzo częste szczególnie w dzieciństwie. Do nieprawidłowości podniebienia, które występują u 69% osób z Zespołem Delecji 22q11.2 zaliczyć można: rozszczep wargi lub/i podniebienia, rozszczepiony, podwójny języczek, rozszczep podśluzówkowy podniebienia, […]

Czytaj więcej

POROZMAWIAJMY O 22q11

POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy ma 23 pary chromosomów – w sumie 46. Chromosomy są zbudowane z genów, natomiast te […]

Czytaj więcej

WADY SERCA W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2

WRODZONE WADY SERCA (CHD) W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2 Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego. Najczęstsze wrodzone wady serca występujące u osób z Mikrodelecją 22q11.2 to: – Tetralogia Fallota (TOF) […]

Czytaj więcej

CO OKREŚLA 22Q11.2?

CO OKREŚLA ZAPIS ”22q11.2” ? Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów par zasad), w którym zlokalizowanych jest kilka genów (zapis 22q11.2 określa dokładnie obszar, który został […]

Czytaj więcej