Kategoria: 22q11

DYSMORFIA TWARZY

Dysmorfia twarzy Dla wielu osób, które nigdy nie słyszały o Zespole Delecji 22q11, wygląd dzieci czy osób dorosłych z 22q11 wydawać się może bardzo normalny. Istnieje natomiast wiele zewnętrznych cech charakterystycznych dla Zespołu Di Georga. Do wymienionych cech dodać można: długie, wąskie palce zwężające się ku końcowi, krótka szyja, oraz m.in mała, cofnięta żuchwa, która […]

Czytaj więcej

PROBLEMY W NAUCE

Problemy w nauce u dzieci z 22q11 Dzieci i młodzież uczęszczają do różnych szkół, zarówno specjalnych jak i powszechnych. NIe każdemu udaje się skończyć szkołę średnią czy studia. Osoby z 22q11 mają wiele problemów w nauce. Od pierwszych miesięcy w szkole powinny otrzymywać wsparcie nauczycieli wspomagających czy terapeutów.

Czytaj więcej

JESTEŚMY DUMNI Z NASZEGO DZIECKA Z 22Q11.2

DUMNA MAMA I DUMNY TATA Jestem dumna/dumny z mojego dziecka z 22q11,gdyż pomimo wielu przeszkód starają się i robią wszystko najlepiej jak tylko potrafią. Piękne jest patrzeć nie na perfekcję, ale na każdy mały postęp – krok na przód w swoim, właściwym dla dziecka czasie. Zawsze dają z siebie wszystko!! Osoby z 22q11 w swoim […]

Czytaj więcej

ZABURZENIA ZDROWIA PSYCHICZNEGO

Zaburzenia zdrowia psychicznego Zaburzenia psychiczne i behawioralne są dość częste u dzieci i dorosłych z Zespołem Delecji 22q11. W dzieciństwie może pojawić się spektrum autyzmu i nadpobudliwość psychoruchowa, wahania nastroju, w okresie dorastania częste są napady lękowe i fobie oraz zaburzenia dwubiegunowe. Bierność i słabe relacje społeczne są również bardzo charakterystyczne. Schizofrenia diagnozowana jest u […]

Czytaj więcej

POROZMAWIAJMY O 22q11

POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy ma 23 pary chromosomów – w sumie 46. Chromosomy są zbudowane z genów, natomiast te […]

Czytaj więcej