Kategoria: LISTOPAD o 22q11

ZABURZENIA IMMUNOLOGICZNE

Zaburzenia immunologiczne Dzieci i dorośli z Zespołem Delecji 22q11.2 rodzą się z: hipoplazją lub dysfunkcja grasicy powodująca deficyt komórek T (limfocytów). Pierwotny brak specjalistycznych komórek prowadzi w efekcie do spadku efektywności naszej obrony immunologicznej, stąd też u noworodków i dzieci z zespołem mikrodelecji 22q11.2 tak często dochodzi do stanów zapalnych np. dróg oddechowych i ucha. […]

Czytaj więcej

DYSMORFIA TWARZY

Dysmorfia twarzy Dla wielu osób, które nigdy nie słyszały o Zespole Delecji 22q11, wygląd dzieci czy osób dorosłych z 22q11 wydawać się może bardzo normalny. Istnieje natomiast wiele zewnętrznych cech charakterystycznych dla Zespołu Di Georga. Do wymienionych cech dodać można: długie, wąskie palce zwężające się ku końcowi, krótka szyja, oraz m.in mała, cofnięta żuchwa, która […]

Czytaj więcej

JESTEŚMY DUMNI Z NASZEGO DZIECKA Z 22Q11.2

DUMNA MAMA I DUMNY TATA Jestem dumna/dumny z mojego dziecka z 22q11,gdyż pomimo wielu przeszkód starają się i robią wszystko najlepiej jak tylko potrafią. Piękne jest patrzeć nie na perfekcję, ale na każdy mały postęp – krok na przód w swoim, właściwym dla dziecka czasie. Zawsze dają z siebie wszystko!! Osoby z 22q11 w swoim […]

Czytaj więcej

ZABURZENIA ZDROWIA PSYCHICZNEGO

Zaburzenia zdrowia psychicznego Zaburzenia psychiczne i behawioralne są dość częste u dzieci i dorosłych z Zespołem Delecji 22q11. W dzieciństwie może pojawić się spektrum autyzmu i nadpobudliwość psychoruchowa, wahania nastroju, w okresie dorastania częste są napady lękowe i fobie oraz zaburzenia dwubiegunowe. Bierność i słabe relacje społeczne są również bardzo charakterystyczne. Schizofrenia diagnozowana jest u […]

Czytaj więcej

DZIEDZICZENIE ZESPOŁU DELECJI 22Q11

Dziedziczenie Zespołu Delecji 22q11   Osobą dorosłą z zespolem delecji 22q11.2 planująca rodzinę powinna wiedzieć, że ma 50% ryzyka przekazania wady swojemu potomstwu. Najnowsze badania przeprowadzone w Kanadzie sugerują, iż tylko 25% ciąż ma szczęście zakończyć się urodzeniem zdrowego dziecka. Donna Landsman, Chan, et al 2015

Czytaj więcej