CO OKREŚLA 22Q11.2?

CO OKREŚLA ZAPIS ”22q11.2” ?

Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów par zasad), w którym zlokalizowanych jest kilka genów (zapis 22q11.2 określa dokładnie obszar, który został dotknięty delecją – jest to 2 subprążek w 1 rejonie 1 prążka na długim ramieniu (q) chromosomu 22). W wyniku utraty genów regionu 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwojowych komórek 3-ego i 4-ego łuku oskrzelowego. Wystąpienie takiej mikrodelecji powoduje zaburzenia w embrionalnej migracji komórek grzebienia nerwowego do rozwijających się struktur organizmu a zwłaszcza szyi i odpowiada za wystąpienie objawów choroby.

Wielkość delecji u osób z 22q11.2 można podzielić na dwie grupy. W ok 85-90% przypadków delecję obejmują 48 genów natomiast u pozostałych są mniejsze i obejmują 24 geny.

Charakterystyczny dla Zepołu Delecji jest zmienny fenotyp, który obserwowany był przez wiele lat przez różnych naukowców.

Oznaczone

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *