PROBLEMY MEDYCZNE U OSÓB Z 22Q11

Problemy medyczne u osób z 22q11

Obok wrodzonych wad serca, które występują u większości dzieci z Mikrodelecją 22q11, wady podniebienia, zaburzenia endokronologiczne oraz immunologiczne są również bardzo częste szczególnie w dzieciństwie.

Do nieprawidłowości podniebienia, które występują u 69% osób z Zespołem Delecji 22q11.2 zaliczyć można: rozszczep wargi lub/i podniebienia, rozszczepiony, podwójny języczek, rozszczep podśluzówkowy podniebienia, wysokie, gotyckie podniebienie, bardzo rzadko – rozszczep całkowity podniebienia (tzw. wilcza paszcza). Zaburzenia podniebienia mają wpływ na funkcję ssania, połykania, oddychania i mowy. Częściej dochodzi do stanów zapalnych gardła, uszu i górnych dróg oddechowych, co może prowadzić do niedosłuchu. Wady podniebienia mogą mieć bardzo duży i istotny wpływ na rozwój osobowości dziecka i wymagać wieloletniego specjalistycznego leczenia zespołowego.

Zaburzenia endokrynologiczne mogą pojawić się u 50% zdiagnozowanych osób. Obejmują one: niedoczynność przytarczyc, powodująca niedobór wapnia w osoczu krwi, objawiający się napadami tężyczki (drętwienie i skurcze mięśni rąk, przedramion, ramion, klatki piersiowej, kończyn dolnych) lub równoważnikami tężyczki (np. skurcze powiek, naczyń wieńcowych, światłowstręt). niedoczynność tarczycy, niedobór lub brak hormonu wzrostu.

Zaburzenia immunologiczne spowodowane są przez hipoplazję grasicy powodującej spadek całkowitej liczby krążących limfocytów T, komórek odpowiadających za reakcje obronne organizmu, co skutkuje częstymi zakażeniami górnych i dolnych dróg oddechowych oraz przewlekłym zakażeniem ucha środkowego (u 75% pacjentów). Osoby z mikrodelecja 22q11.2 mają większe predyspozycje do schorzeń autoimmunologicznych czy młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów.
Innymi objawami mikrodelecji mogą być zaburzenia otolaryngologiczne czyli upośledzenie słuchu wynikać mogą z przewlekłego zapalenia ucha środkowego oraz wad budowy podniebienia, zaburzenia okulistyczne, które stwierdza się u około 7% pacjentów (guzki tęczówki, szczelina tęczówki lub naczyniówki, wady naczyń krwionośnych siatkówki, zaćma, zez, nieprawidłowości rogówki, małoocze, wąskie szpary powiekowe, nieprawidłowości budowy oczodołu) czy wady nerek (pojedyncza nerka, niedorozwój nerek) i układu kostnego (stopa końsko-szpotawa, płaskostopie, wielopalczastość, palce zrośnięte, obecność trzech paluszków w obrębie kciuka, brak kości promieniowej, skolioza, nieprawidłowe kręgi i żebra, krótka szyja, przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, długie, wąskie palce zwężające się ku końcowi (bardzo charakterystyczne).

Oznaczone ,

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *