ZESPÓŁ DELECJI 22q11 – stosunkowo częsty ale mało znany

ZESPÓŁ DELECJI – stosunkowo częsty lecz mało znany

Ubiegłoroczne hasło przewodnie brzmiało:

”22q11 – najczęstsza wada genetyczna, o której nigdy nie słyszałes”.

Mamy wielką nadzieję, iż jest ono już niewłaściwe, i jeśli zapytalibyśmy Cie dziś czy słyszałes już o Zespole Delecji – odpowiesz – tak….

Stosunkowo częsta choć mało znana.

Kolejny raz próbujemy to zmienić.

Mikrodelecja 22q11.2 opisywana była na przełomie pod różnymi nazwamy (m.in Zespół Di Georga, VCFS ).

Najnowsze badania sugerują, iż występuje u ok 1:1000 noworodków, choć w przeszłości informowano o liczbie 1:2000 lub 1:4000.

Zespół Delecji może wywoływać ok 180 objawów, różniących sie stopniem nasilenia oraz rodzajem, niektóre łatwo zdiagnozować, inne są niewidoczne dla oka, m.in wrodzone wady serca, rozszczep podniebienia, zaburzenia rozwojowe, zaburzenia zdrowia psychicznego, problemy w nauce,

Uważa się iż Mikrodelecja 22q11.2 jest drugą po Zespole Downa najczęsciej wyystępującą wadą genetyczną.

W tym roku oprócz podstawowych informacji postaramy się przekazywać dane z badań naukowych przeprowadzanych w różnych miejscach na świecie dotyczących Zepołu Delecji 22q11.2.

Zachęcamy do śledzenia naszej strony oraz udostępnianie postów.

Oznaczone

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *