ZESPÓŁ DELECJI TO DRUGA PO ZESPOLE DOWNA WADA GENETYCZNA

ZESPOŁ DELECJI JEST DRUGĄ PO ZESPOLE DOWNA NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCĄ WADĄ GENETYCZNĄ

 

Częstość występowania Mikrodelecji 22q11 opisywana jest u 1000-2000 żywych urodzeń, natomiast Zespół Downa pojawia się u 1:800-1000 noworodków, dlatego też:

Zespół Delecji określany jest jako druga po Zespole Downa, najczęsciej występującą wadą genetyczną.

Delecja 22q11.2 jest również drugą po Zespole Downa najczęstszą przyczyną opóźnienia rozwoju i ciężkiej wrodzonej wady serca , i występuje u około 2,4% osób z zaburzeniami rozwoju i około 10% do 15 % pacjentów z tetralogią Fallota.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3197829/

Oznaczone ,

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *