Tag: 22q11-nigdy nie słyszałeś

POROZMAWIAJMY O 22q11

POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy ma 23 pary chromosomów – w sumie 46. Chromosomy są zbudowane z genów, natomiast te […]

Czytaj więcej

ZESPÓŁ DELECJI 22q11 – stosunkowo częsty ale mało znany

ZESPÓŁ DELECJI – stosunkowo częsty lecz mało znany Ubiegłoroczne hasło przewodnie brzmiało: ”22q11 – najczęstsza wada genetyczna, o której nigdy nie słyszałes”. Mamy wielką nadzieję, iż jest ono już niewłaściwe, i jeśli zapytalibyśmy Cie dziś czy słyszałes już o Zespole Delecji – odpowiesz – tak…. Stosunkowo częsta choć mało znana. Kolejny raz próbujemy to zmienić. […]

Czytaj więcej