Tag: 22q11

JESTEŚMY DUMNI Z NASZEGO DZIECKA Z 22Q11.2

DUMNA MAMA I DUMNY TATA Jestem dumna/dumny z mojego dziecka z 22q11,gdyż pomimo wielu przeszkód starają się i robią wszystko najlepiej jak tylko potrafią. Piękne jest patrzeć nie na perfekcję, ale na każdy mały postęp – krok na przód w swoim, właściwym dla dziecka czasie. Zawsze dają z siebie wszystko!! Osoby z 22q11 w swoim […]

Czytaj więcej

ZABURZENIA ZDROWIA PSYCHICZNEGO

Zaburzenia zdrowia psychicznego Zaburzenia psychiczne i behawioralne są dość częste u dzieci i dorosłych z Zespołem Delecji 22q11. W dzieciństwie może pojawić się spektrum autyzmu i nadpobudliwość psychoruchowa, wahania nastroju, w okresie dorastania częste są napady lękowe i fobie oraz zaburzenia dwubiegunowe. Bierność i słabe relacje społeczne są również bardzo charakterystyczne. Schizofrenia diagnozowana jest u […]

Czytaj więcej

DZIEDZICZENIE ZESPOŁU DELECJI 22Q11

Dziedziczenie Zespołu Delecji 22q11   Osobą dorosłą z zespolem delecji 22q11.2 planująca rodzinę powinna wiedzieć, że ma 50% ryzyka przekazania wady swojemu potomstwu. Najnowsze badania przeprowadzone w Kanadzie sugerują, iż tylko 25% ciąż ma szczęście zakończyć się urodzeniem zdrowego dziecka. Donna Landsman, Chan, et al 2015

Czytaj więcej

PROBLEMY MEDYCZNE U OSÓB Z 22Q11

Problemy medyczne u osób z 22q11 Obok wrodzonych wad serca, które występują u większości dzieci z Mikrodelecją 22q11, wady podniebienia, zaburzenia endokronologiczne oraz immunologiczne są również bardzo częste szczególnie w dzieciństwie. Do nieprawidłowości podniebienia, które występują u 69% osób z Zespołem Delecji 22q11.2 zaliczyć można: rozszczep wargi lub/i podniebienia, rozszczepiony, podwójny języczek, rozszczep podśluzówkowy podniebienia, […]

Czytaj więcej

POROZMAWIAJMY O 22q11

POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy ma 23 pary chromosomów – w sumie 46. Chromosomy są zbudowane z genów, natomiast te […]

Czytaj więcej