Zespół Delecji 22q11.2 – FAKTY w skrócie

22q11.2 – FAKTY W SKRÓCIE

 

Co oznacza Zespół Delecji 22q11.2?

  • 22 – chromosom 22-gi (najmniejszy ludzki chromosom w każdej komórce ciała)
  • q – długie ramie chromosomu
  • 2 – obszar chromosomu (przypominający koordynacje GPSa)
  • Delecjia – ubytek na jednej z par chromosomu 22
  • Zespół – zbiór cech i objawów, znany również pod nazwą Di George’a czy VCFS.

Co to jest Zespół Delecji 22q11.2?

  • Wada genetyczna, z którą można się urodzić, w większości przypadków nie jest dziedziczona.
  • Wada genetyczna, która wywołuje wiele objawów. Niektóre są widoczne przy porodzie, inne pojawiają się w późniejszym okresie życia
  • Najczęściej występującą wadą genetyczną z ubytkiem – delecją chromosomu. (znana dopiero od około 20 lat)

Jak często występuje Zespół Delecji 22q11.2?

  • 1 na 1000-2000 noworodków rodzi się z 22q11.2 – dziewczynki i chłopcy, z różnych środowisk i stron świata
  • Najczęstsza przyczyna ‘’niebieskich dzieci” – tak nazywane są noworodki i niemowlęta z wadą serca, wymagającą natychmiastowej operacji – jedno na 8 dzieci z Tetralogią Fallota ma 22q11.2
  • Najczęstsza wada genetyczna powodująca zaburzenia i upośledzenia intelektualne.

Jak poważna jest Mikrodelecja 22q11.2?

  • Może być przyczyną poronień, śmierci niemowlaków, dorośli mogą nie dożyć późnej starości,
  • Częsta przyczyna różnych niepełnosprawności
  • Może powodować poważne problem zdrowia fizycznego I psychicznego

Jaki wpływ Zespół Delecji 22q11.2 ma na życie rodziny?

  • Rodziny często przez wiele lat szukają odpowiedzi na temat przyczyn wielu problemów zdrowotnych
  • Jest przyczyną wielokrotnych operacji niemowląt i dzieci, problemów z mową i uczeniem się w szkole, problemów zdrowia fizycznego i psychicznego
  • Wymaga wielu wizyt w szpitalu, występuje częsty brak skoordynowanej opieki i niepewność dotycząca pracy, relacji, I przyszłości dziecka z 22q11

Dlaczego o Zespole Delecji 22q11 nigdy nie słyszeliśmy?

  • Brakujący fragment chromosomu 22-go jest zbyt mały, by mógł być zauważany za pomocą standardowego testu chromosomalnego, który był używany przez 60 lat
  • Testy stały się dostępne dopiero w połowie lat 90. I tylko część lekarzy zapoznała się z nowszymi testami genetycznymi.
  • Obawy, ich ilość i stopień nasilenia różnią się u każdej osoby z 22q11 dlatego też zdarza się, iż lekarze nie rozpoznają Mikrodelecji 22q11.2
  • Wiele wcześniejszych nazw dla Zespolu Delecji 22q11.2 może wywoływać zamieszanie (Zespół DiGeorge, Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS)

Jak ważna jest Mikrodelecja 22q11.2?

  • Jest to główna przyczyna wad serca i innych wad wrodzonych
  • Jest to jedyna możliwa do sprawdzenia przyczyna schizofrenii
  • Może powodować: drgawki, skrzywienie kręgosłupa, problemy z tarczycą, hipokalcemię, problem z mową i połykaniem, wczesne objawy choroby Parkinsona, problemy ze słuchem, zaburzenia lękowe i inne uleczalne schorzenia
  • 2 może być powodem wizyt w każdym oddziale szpitalnym – potencjalnie u każdego lekarza medycyny z różnych specjalizacji.
  • Może wystąpić u osób różnego pochodzenia etnicznego lub społecznego

W jaki sposób Zespół Delecji może być leczony?

  • Większość indywidualnych objawów 22q11 może być leczona lub zapobiegana.
  • Po otrzymaniu diagnozy osoba z 22q11.2 jest pod stałą kontrolą wielu specjalistów w celu monitorowania występujących problemów, rozpoznawania nowych zaburzeń I ich leczenia.

 

http://22qsociety.org

Oznaczone

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *