🃏

Międzynarodowy Dzień Autyzmu i jego powiązania z zespołem delecji 22q11.2

Międzynarodowy Dzień Świadomości Autyzmu, obchodzony 2 kwietnia, został ustanowiony przez ONZ w 2007 roku, aby zwiększać świadomość na temat autyzmu, wspierać osoby ze spektrum oraz promować ich integrację społeczną. W tym dniu organizowane są kampanie informacyjne, warsztaty i akcje społeczne, a wiele budynków na całym świecie jest podświetlanych na niebiesko w geście solidarności.

Powiązania autyzmu z zespołem delecji 22q11.2

Zespół delecji 22q11.2 to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój fizyczny i neurologiczny. Choć to odrębna jednostka chorobowa, około 20-50% osób z tą delecją ma również cechy autystyczne lub spektrum autyzmu. Różnice w wynikach mogą wynikać z różnych metodologii badań oraz kryteriów diagnostycznych.

Główne powiązania obejmują:

• Trudności w komunikacji społecznej – Osoby z 22q11.2 często mają opóźnienia w mowie i problemy z interakcjami społecznymi, podobnie jak osoby autystyczne.
• Nadwrażliwość sensoryczna – Może występować wrażliwość na dźwięki, dotyk lub światło, co jest częstym objawem w autyzmie.
• Powtarzalne zachowania i sztywność myślenia – Niektóre osoby z zespołem 22q11.2 wykazują stereotypowe ruchy lub trudności w dostosowywaniu się do zmian.
• Zaburzenia lękowe i ADHD – Te problemy neurologiczne są powszechne zarówno w autyzmie, jak i w delecji 22q11.2.

Znaczenie wczesnej diagnozy i wsparcia

Ze względu na częste współwystępowanie autyzmu i zespołu 22q11.2, ważna jest wczesna diagnostyka i odpowiednia terapia. Dzieci z tym zespołem mogą korzystać z terapii behawioralnej, logopedycznej i psychologicznej, aby poprawić funkcjonowanie społeczne i komunikacyjne.

Obchody Międzynarodowego Dnia Autyzmu pomagają zwiększać świadomość nie tylko na temat autyzmu, ale także innych rzadkich zaburzeń, takich jak zespół delecji 22q11.2, co prowadzi do lepszego wsparcia i zrozumienia osób z tymi schorzeniami.

żródło: