🦴 Osteoporoza – cichy przeciwnik mocnych kości

Osteoporoza to choroba, która przez długi czas rozwija się bezobjawowo. Kości stopniowo tracą swoją gęstość i stają się kruche, co zwiększa ryzyko złamań nawet przy niewielkich urazach. Jej wystąpienie zależy od wielu czynników – wieku, stylu życia, diety, hormonów czy przyjmowanych leków – ale coraz więcej badań pokazuje, że istotną rolę odgrywają także uwarunkowania genetyczne.

Właśnie dlatego temat osteoporozy nabiera szczególnego znaczenia w kontekście osób z mikrodelecją 22q11.2. Choć najczęściej mówi się o jej wpływie na układ sercowo-naczyniowy, odpornościowy czy rozwój neurologiczny, nie można zapominać, że ma ona również istotny związek z kondycją układu kostnego.

📉 Dlaczego ryzyko osteoporozy jest u osób z 22q11 wyższe?

🔬 Zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej – u wielu osób z delecją obserwuje się obniżony poziom parathormonu i okresową lub przewlekłą hipokalcemię. Niedobór tych kluczowych regulatorów metabolizmu kości może zaburzać ich mineralizację, ograniczać osiągnięcie szczytowej masy kostnej w młodości, a w dorosłości zwiększać ryzyko osteoporozy.

🌤️ Niedobory witaminy D – często współistnieją z zaburzeniami gospodarki wapniowej. Bez odpowiedniego poziomu witaminy D organizm nie jest w stanie skutecznie wbudowywać wapnia w strukturę kości, co z czasem prowadzi do ich osłabienia.

🩺 Czynniki kliniczne i środowiskowe – w tej grupie pacjentów częściej występują współistniejące choroby przewlekłe, niższa aktywność fizyczna, a także długotrwała farmakoterapia (np. steroidami), które dodatkowo zwiększają ryzyko ubytku masy kostnej.

🧬 Uwarunkowania genetyczne – sama mikrodelecja może wpływać na rozwój i przebudowę tkanki kostnej, a badania wskazują, że osoby z delecją 22q11.2 mają istotnie niższą gęstość mineralną kości (BMD) w porównaniu do populacji ogólnej – różnice te widoczne są już w wieku dziecięcym i młodzieńczym, a w dorosłości mogą się pogłębiać.

Co mówią badania?

• Badanie kohortowe i przeglądy pokazują, że u osób z 22q11.2 obserwuje się istotnie niższą gęstość mineralną kości w porównaniu z rówieśnikami; deficyt może być widoczny już w dzieciństwie i nasilać się z wiekiem. Autorzy zalecają monitorowanie metabolizmu kostnego i pomiary BMD u chorego. PubMed+1

• Najnowsze rekomendacje praktyczne (konsensus międzynarodowy, 2023) dla opieki nad dorosłymi z 22q11.2 sugerują m.in. ocenę funkcji endokrynologicznej, kontrolę wapnia/wit. D oraz prowadzenie działań zapobiegających problemom kostnym. gimjournal.org+1

✅ Co można zrobić?

Dobra wiadomość jest taka, że osteoporoza – nawet jeśli ryzyko jej wystąpienia jest wyższe – nie jest nieunikniona. Kluczowa jest profilaktyka i regularna kontrola stanu zdrowia kości. W praktyce oznacza to:

• 📊 regularne badania poziomu wapnia, fosforu, parathormonu (PTH) i witaminy D,

• 🩻 wykonywanie densytometrii (DXA), szczególnie w dorosłości lub wcześniej, jeśli występują dodatkowe czynniki ryzyka,

• 🥛 zadbanie o odpowiednią podaż wapnia i witaminy D (z dietą lub suplementacją, jeśli zaleci to lekarz),

• 🏃‍♂️ wprowadzenie regularnej aktywności fizycznej – ćwiczeń obciążających kości, które stymulują ich wzmacnianie,

• 🚭 unikanie czynników szkodliwych, takich jak palenie papierosów czy nadmierne spożycie alkoholu.

💙 Podsumowanie
Osteoporoza to poważne, ale możliwe do kontrolowania zagrożenie. W przypadku osób z delecją 22q11.2 szczególna czujność i profilaktyka mają ogromne znaczenie – zarówno dla utrzymania sprawności, jak i jakości życia w przyszłości. Im wcześniej zadbamy o zdrowie układu kostnego, tym większa szansa, że kości pozostaną mocne i odporne przez całe życie.