Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest corocznie 28 lutego, mając na celu zwiększenie świadomości na temat rzadkich schorzeń oraz poprawę dostępu do diagnozy i leczenia dla pacjentów oraz ich rodzin. Inicjatywa ta została zapoczątkowana w 2008 roku przez Europejską Organizację na rzecz Chorób Rzadkich (EURORDIS) i od tego czasu zyskała globalny zasięg, angażując setki organizacji na całym świecie.

Choroby rzadkie to grupa ponad 7 000 schorzeń, które dotykają niewielki odsetek populacji, zwykle mniej niż 1 na 2 000 osób. Mimo że każda z tych chorób jest rzadka, łącznie wpływają one na życie około 300 milionów ludzi na całym świecie. Ze względu na ich rzadkość, pacjenci często napotykają trudności w uzyskaniu właściwej diagnozy, dostępu do specjalistycznej opieki oraz odpowiedniego leczenia.

National Organization for Rare Disorders (NORD) to amerykańska organizacja non-profit, której misją jest poprawa zdrowia i dobrostanu osób z chorobami rzadkimi poprzez wspieranie postępów w opiece, badaniach i polityce zdrowotnej. NORD oferuje szeroki zakres zasobów dla pacjentów, opiekunów, pracowników służby zdrowia oraz badaczy. Na stronie rarediseases.org dostępna jest obszerna baza danych zawierająca informacje o ponad 1 200 chorobach rzadkich, co stanowi cenne źródło wiedzy dla osób poszukujących informacji na temat konkretnych schorzeń.

Jednym z przykładów choroby rzadkiej jest Zespół Delecji 22q11.2, znany również jako zespół DiGeorge’a. Jest to schorzenie genetyczne spowodowane mikrodelecją w długim ramieniu chromosomu 22. Objawy mogą być różnorodne i obejmować wady serca, charakterystyczne cechy twarzy, problemy z podniebieniem, częste infekcje oraz opóźnienia rozwojowe. Dodatkowo, osoby z zespołem mogą doświadczać problemów z nerkami, utraty słuchu oraz zaburzeń autoimmunologicznych. Diagnoza opiera się na ocenie klinicznej oraz badaniach genetycznych. Chociaż nie istnieje leczenie przyczynowe, wiele objawów można łagodzić poprzez odpowiednie interwencje medyczne, takie jak operacje kardiochirurgiczne, suplementacja wapnia i witaminy D w przypadku hipokalcemii oraz wsparcie w zakresie edukacji i rozwoju.

Obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich skupiają się na zwiększaniu świadomości społecznej, promowaniu badań naukowych oraz wspieraniu pacjentów i ich rodzin. W Polsce organizowane są konferencje i wydarzenia mające na celu edukację społeczeństwa oraz integrację środowiska medycznego z pacjentami.

Wspieranie inicjatyw związanych z chorobami rzadkimi jest kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów, przyspieszenia diagnostyki oraz rozwoju skutecznych metod leczenia.

Źródła