Styczeń to miesiąc, w którym w populacji ogólnej notuje się szczyt zachorowań na infekcje wirusowe układu oddechowego. Dla osób z 22q11.2 jest to czas szczególny, ponieważ:

• osłabiona regulacja odpowiedzi immunologicznej może prowadzić do cięższego przebiegu zakażeń,

• infekcje częściej powodują powikłania i wydłużoną rekonwalescencję,

• objawy współistniejące (np. wady serca lub choroby płuc) mogą dodatkowo zwiększać ryzyko kliniczne.

Z tego względu sezon zimowy stanowi istotne wyzwanie zdrowotne dla tej grupy pacjentów, niezależnie od wieku.

Podłoże zaburzeń immunologicznych w Zespole Delecji 22q11.2

Kluczowym mechanizmem leżącym u podstaw nieprawidłowości odpornościowych w 22q11.2 jest niedorozwój grasicy, który prowadzi do zaburzeń dojrzewania limfocytów T. Stopień hipoplazji grasicy jest zmienny — od łagodnego ograniczenia funkcji immunologicznych po ciężkie postacie niedoboru odporności przypominające SCID (severe combined immunodeficiency), choć te występują rzadko.

Badania pokazują, że:

• większość pacjentów wykazuje łagodny lub umiarkowany niedobór limfocytów T,

• u części osób obserwuje się także zaburzenia funkcji limfocytów B i produkcji immunoglobulin,

• układ odpornościowy bywa ilościowo częściowo zachowany, ale jakościowo dysfunkcyjny, co wpływa na zdolność skutecznej odpowiedzi na infekcje.

(McDonald-McGinn et al., 2015; Sullivan, 2019)

Wczesne dzieciństwo – okres największej podatności

Największe kliniczne konsekwencje zaburzeń odporności obserwuje się zazwyczaj w niemowlęctwie i wczesnym dzieciństwie. Jest to czas, w którym:

• niedobór limfocytów T jest najbardziej wyraźny,

• układ odpornościowy nie osiągnął jeszcze pełnej dojrzałości,

• dzieci są szczególnie narażone na infekcje dróg oddechowych.

W tym okresie często występują nawracające infekcje wirusowe i bakteryjne, które mogą mieć cięższy lub przedłużony przebieg w porównaniu z populacją ogólną. Zimą, a szczególnie w styczniu, kiedy krążenie patogenów oddechowych jest największe, objawy te mogą ulegać nasileniu.

(Jawad et al., 2001; Janda et al., 2022)

Dzieci starsze i młodzież – częściowa adaptacja immunologiczna

U wielu pacjentów wraz z wiekiem dochodzi do częściowej poprawy parametrów immunologicznych, głównie dzięki mechanizmom kompensacyjnym, takim jak proliferacja obwodowych limfocytów T. Liczba komórek odpornościowych może zbliżać się do zakresów referencyjnych, jednak nie zawsze oznacza to pełną normalizację funkcji immunologicznej.

W tym okresie:

• infekcje mogą występować rzadziej, ale nadal mieć nietypowy lub cięższy przebieg,

• obserwuje się większą częstość zaburzeń autoimmunologicznych i alergicznych,

• zimowe miesiące pozostają czasem zwiększonego obciążenia układu odpornościowego.

(Sullivan et al., 2017; Morsheimer & Sullivan, 2013)

Dorosłość – przewlekła dysregulacja odporności

W dorosłym życiu obraz immunologiczny w 22q11.2 jest często złożony. Choć ciężkie infekcje są rzadsze niż w dzieciństwie, to:

• utrzymuje się podatność na zakażenia dróg oddechowych,

• częściej diagnozuje się choroby autoimmunologiczne,

• obserwuje się cechy przedwczesnego „starzenia się” układu odpornościowego (immunosenescencji).

Zimą, gdy organizm jest dodatkowo obciążony krótszym dniem, mniejszą ekspozycją na światło słoneczne i częstszymi infekcjami w otoczeniu, osoby z 22q11.2 mogą doświadczać pogorszenia ogólnej odporności i dłuższego czasu rekonwalescencji.

(Verheij et al., 2017; Campbell et al., 2018)

Podsumowanie

Zaburzenia immunologiczne w zespole delecji 22q11.2 mają charakter dynamiczny i zmieniają się w ciągu życia, jednak podatność na infekcje pozostaje istotnym problemem klinicznym. Miesiące zimowe, a szczególnie styczeń, uwypuklają te trudności, pokazując znaczenie indywidualnego monitorowania zdrowia immunologicznego oraz świadomości sezonowych zagrożeń u dzieci i dorosłych z 22q11.2.

Źródła:

1. McDonald-McGinn, D. M. et al. (2015). 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 1, 15071.

2. Sullivan, K. E. (2019). Immunological features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Clinical and Experimental Immunology, 195(1), 1–11.

3. Jawad, A. F. et al. (2001). Immunologic features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Journal of Pediatrics, 139(5), 715–723.

4. Morsheimer, M. M., & Sullivan, K. E. (2013). The immune phenotype of chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Current Allergy and Asthma Reports, 13, 324–332.

5. Campbell, I. M. et al. (2018). Autoimmunity in 22q11.2 deletion syndrome. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 141(3), 1092–1099.