28 lutego – Dzień Chorób Rzadkich

Podsumowanie Miesiąca Chorób Rzadkich

Luty to miesiąc, w którym w całej Polsce i na świecie podnoszona jest świadomość na temat chorób rzadkich – grupy schorzeń, które choć pojedynczo występują rzadko, razem dotyczą milionów ludzi. Dziś, 28 lutego, obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich – symboliczny dzień poświęcony edukacji, wsparciu i integracji środowisk pacjentów, rodzin oraz ekspertów.

Chorobą rzadką w Unii Europejskiej uznaje się schorzenie występujące u nie więcej niż 1 osoby na 2000. W Polsce z chorobami rzadkimi zmaga się szacunkowo około 3 milionów osób, z czego ponad połowa to dzieci. Ponad 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a aż 70% rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie. Niestety, około połowa pacjentów doświadcza opóźnienia w diagnostyce, co utrudnia wczesną interwencję i wsparcie rozwoju.

Jednym z przykładów chorób rzadkich jest zespół delecji 22q11.2. To zaburzenie genetyczne spowodowane brakiem fragmentu chromosomu 22 może objawiać się szerokim spektrum problemów zdrowotnych: od wad serca, zaburzeń odporności, problemów endokrynologicznych, po trudności w uczeniu się, funkcjach wykonawczych i regulacji emocji. Osoby z 22q11.2 są również bardziej narażone na zaburzenia lękowe, depresję czy psychozę. Badania podkreślają znaczenie wczesnej diagnozy, wielospecjalistycznej opieki i długofalowego wsparcia dla poprawy jakości życia pacjentów.

W tym kontekście niezwykle istotna jest współpraca środowisk eksperckich i pacjenckich. Krajowe Forum Orphan, działające na rzecz systemowych rozwiązań w obszarze chorób rzadkich, od lat wspiera budowanie dialogu między decydentami, klinicystami i organizacjami pacjentów. Z kolei Stowarzyszenie 22q11 Polska to przestrzeń wsparcia, informacji i integracji rodzin dotkniętych delecją 22q11.2 – miejsce, gdzie wiedza spotyka się z doświadczeniem.

Miesiąc Chorób Rzadkich przypomina, że choroba rzadka nie znaczy niewidoczna. Każda diagnoza to historia realnej osoby i jej rodziny, a wczesna diagnoza, edukacja społeczeństwa oraz współpraca ekspertów i organizacji pacjenckich są kluczem do lepszego życia pacjentów.

Wspólnie możemy tworzyć system wsparcia, w którym rzadkie choroby stają się bardziej zauważalne, a każda osoba ma szansę na właściwą opiekę i rozwój.