https://www.22q11.pl/22q11/przewodnik-po-22q11/

Częstotliwość występowania zespołu delecji 22q11.2

szacuje się na około 1 na 4000 żywych urodzeń, co czyni go jednym z najczęstszych zespołów mikrodelecji chromosomowych. Jednak ze względu na szerokie spektrum objawów i różnorodność manifestacji klinicznych wiele przypadków może pozostać niezdiagnozowanych lub błędnie rozpoznanych jako inne zaburzenia, takie jak autyzm, ADHD, czy zaburzenia lękowe.

W rzeczywistości, niektóre źródła wskazują, że częstość może być wyższa, potencjalnie wynosząc nawet 1 na 2000–3000 urodzeń, biorąc pod uwagę możliwe przypadki niewykryte w populacji.

Częstotliwość występowania tego zespołu różni się także między populacjami ze względu na czynniki związane z genetyką, metodami diagnostycznymi i świadomością w zakresie genetyki w różnych krajach.

Delecja 22q11.2 jest jednym z najczęściej diagnozowanych zaburzeń chromosomalnych, które można wykryć za pomocą testów genetycznych, takich jak FISH czy mikromacierze CGH, stąd jej dość dobrze udokumentowana częstość występowania w porównaniu do innych, rzadszych mikrodelecji.

Źródła informacji o częstości występowania

• McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., et al. (2015). “22q11.2 Deletion Syndrome.” Nature Reviews Disease Primers, 1, 15071. DOI:10.1038/nrdp.2015.71.
  Publikacja ta jest jednym z najczęściej cytowanych źródeł na temat zespołu 22q11.2 i zawiera szczegółowe informacje na temat epidemiologii, objawów oraz wyzwań diagnostycznych.

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – amerykański ośrodek ds. chorób genetycznych i rzadkich, oferujący wszechstronne dane o częstości występowania i diagnostyce zespołu 22q11.2.

• “22q11.2 Deletion Syndrome,” Stanford 22q and You Center, Stanford Medicine. Ta witryna oferuje kompleksowe informacje na temat zespołu, w tym dane dotyczące epidemiologii, z uwzględnieniem różnic występujących między krajami i populacjami.