https://www.22q11.pl/22q11/przewodnik-po-22q11/

Diagnostyka zespołu delecji 22q11 obejmuje szczegółową ocenę kliniczną i genetyczną, która pozwala potwierdzić obecność mikrodelecji w regionie q11 chromosomu 22 pary. Istnieje kilka testów, które umożliwiają wykrycie tego zespołu:

1. Ocena kliniczna

• Lekarz (często genetyk kliniczny lub pediatra) najpierw ocenia objawy fizyczne oraz historię medyczną pacjenta. Wady serca, problemy z odpornością, zaburzenia hormonalne oraz nieprawidłowości w rozwoju są często sygnałami, które sugerują potrzebę dalszej diagnostyki, również prenatalnej.
• Ocena cech dysmorficznych twarzy (np. charakterystyczne rysy twarzy, zmniejszenie rozstawu oczu, nietypowy kształt nosa, wąska warga górna) może również nasunąć podejrzenie zespołu 22q11.

2. Testy genetyczne

Najważniejsze badania w diagnostyce zespołu delecji 22q11 to testy genetyczne, które pozwalają wykryć mikrodelecję w chromosomie 22 pary.

• Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH):
  • Jest to jeden z najczęściej stosowanych testów w diagnostyce zespołu delecji 22q11. Polega na wykorzystaniu sondy fluorescencyjnej, która łączy się z miejscem na chromosomie 22, gdzie zazwyczaj występuje delecja. Brak sygnału fluorescencyjnego w badanym miejscu, wskazuje na obecność delecji.
  • Test FISH jest szybki i stosunkowo precyzyjny, ale jest ograniczony do wykrywania delecji w określonym regionie i nie wykrywa rozmiaru delecji w regionie 22q11 oraz innych zmian genetycznych.
• Mikromacierze  CGH (Comparative Genomic Hybridization):
  • Mikromacierze CGH to bardziej zaawansowane badanie genetyczne, które analizuje cały genom i pozwala wykryć delecje w różnych regionach chromosomów, w tym mikrodelecje w regionie 22q11.
  • Test jest bardzo czuły i pozwala na wykrycie mniejszych delecji, które mogą być przeoczone w metodzie FISH.
• Sekwencjonowanie wysokoprzepustowe (Next-Generation Sequencing):
  • Nowoczesne techniki sekwencjonowania wysokoprzepustowego, umożliwiają szczegółową analizę genów w obrębie regionu 22q11. Stosowane są głównie w przypadkach o niejednoznacznym obrazie klinicznym.

Źródło:

1. Publikacje naukowe i przeglądy medyczne: PubMed

2. Wytyczne towarzystw genetycznych i pediatrycznych, np. American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) oraz European Society of Human Genetics (ESHG.

3. Podręczniki genetyki klinicznej, „Thompson & Thompson Genetics in Medicine