Serce w 22q11.2 – od diagnozy i operacji do wiary w dobre życie

Światowy Dzień Serca to dobry moment, aby opowiedzieć o sercu trochę inaczej.

Nie tylko przez pryzmat statystyk, wad i medycznych nazw.

Ale przez historie dzieci, które przyszły na świat z sercem wymagającym szczególnej troski. Historie rodziców, którzy bardzo wcześnie musieli nauczyć się słów, których wcześniej nie znali. Historie operacji, rehabilitacji, kolejnych kontroli i życia podporządkowanego rytmowi badań.

A także historie o tym, co dzieje się później.

O odzyskiwaniu siły.
O powrocie do szkoły.
O pierwszym dłuższym spacerze.
O sporcie, podróżach i spotkaniach z przyjaciółmi.
O dorastaniu i budowaniu samodzielności.

Bo wada serca może być częścią historii człowieka, ale nie musi być całą jego historią.

Serce – jeden z charakterystycznych elementów 22q11.2

Zespół delecji 22q11.2 jest zespołem wieloukładowym. Oznacza to, że może wpływać na funkcjonowanie wielu różnych narządów i układów.

Jednym z najbardziej charakterystycznych i najlepiej opisanych objawów są wrodzone wady serca.

Aktualne dane wskazują, że wrodzone wady serca występują u około 64% osób z delecją 22q11.2. Najczęściej dotyczą struktur związanych z odpływem krwi z serca oraz dużymi naczyniami.

W dużym zestawieniu danych dotyczących osób z 22q11.2 najczęściej opisywano:

• ubytek przegrody międzykomorowej – VSD,

• tetralogię Fallota,

• anomalie łuku aorty,

• przerwanie łuku aorty,

• ubytek przegrody międzyprzedsionkowej,

• atrezję tętnicy płucnej,

• wspólny pień tętniczy,

• przetrwały przewód tętniczy,

• rzadziej m.in. dwupłatkową zastawkę aortalną czy zwężenie zastawki płucnej.

Nowsza metaanaliza również potwierdza szerokie spektrum wad serca w 22q11.2, przy czym częstość poszczególnych wad różni się pomiędzy badaniami i zależy m.in. od badanej populacji.

To ważne, ponieważ 22q11.2 nie oznacza jednej konkretnej wady serca.

Dwie osoby z tą samą delecją mogą mieć zupełnie różne problemy kardiologiczne. Jedna może wymagać operacji w pierwszych dniach życia, inna w późniejszym wieku, a jeszcze inna może nie mieć istotnej wady strukturalnej serca.

Dlatego tak ważna jest indywidualna diagnostyka i opieka.

Kiedy serce wymaga operacji

Dla rodziców diagnoza wady serca często oznacza początek zupełnie nowej rzeczywistości.

Pojawiają się konsultacje kardiologiczne, echo serca, rezonans, tomografia, badania dodatkowe. Pojawia się pytanie:

Czy potrzebna będzie operacja? Kiedy? Jak będzie wyglądało życie po niej?

W przypadku części wad konieczna jest operacja kardiochirurgiczna. W innych przypadkach możliwe są zabiegi przezcewnikowe lub długoterminowe monitorowanie bez konieczności natychmiastowej interwencji.

Współczesna kardiochirurgia dziecięca daje możliwości, których jeszcze kilkadziesiąt lat temu nie było.

Nie oznacza to oczywiście, że operacja jest łatwą drogą.

Nie jest.

To często ogromne przeżycie dla całej rodziny.

Ale operacja może być nie końcem historii, lecz jej przełomowym momentem.

Po operacji zaczyna się kolejny etap

O operacjach często mówi się przede wszystkim w kategoriach medycznych: udało się skorygować wadę, parametry są prawidłowe, pacjent został wypisany.

Dla rodziny rzeczywistość wygląda jednak inaczej.

Po operacji trzeba wrócić do codzienności.

Czasem trzeba nauczyć się od nowa normalnego rytmu dnia. Organizm potrzebuje czasu, aby odzyskać siłę. Dziecko może być zmęczone, mniej aktywne, może potrzebować rehabilitacji i wielu tygodni ostrożności.

Rodzice z kolei muszą nauczyć się ufać, że po miesiącach albo latach lęku można znowu zacząć żyć trochę bardziej normalnie.

I wtedy pojawiają się małe zwycięstwa.

Pierwszy samodzielny spacer.

Pierwszy dzień w szkole.

Pierwsze zajęcia, na które wcześniej brakowało siły.

Pierwszy wyjazd.

Pierwszy śmiech bez myślenia o wynikach badań.

I czasem właśnie wtedy rodzice zauważają coś niezwykłego:

ich dziecko nie jest już tylko pacjentem.

Znowu jest dzieckiem.

Nastolatkiem.

Młodym człowiekiem.

Kimś, kto ma swoje zainteresowania, przyjaciół, marzenia i plany.

22q11.2 wymaga opieki nie tylko nad sercem

Warto pamiętać, że zespół delecji 22q11.2 jest chorobą wieloukładową. Dlatego sama operacja serca – nawet bardzo udana – nie kończy potrzeby opieki medycznej.

Aktualne rekomendacje podkreślają znaczenie skoordynowanej opieki obejmującej, zależnie od potrzeb konkretnej osoby, m.in. kardiologię, endokrynologię, immunologię, rozwój i naukę, logopedię, laryngologię czy inne specjalizacje.

To niezwykle ważne także dlatego, że potrzeby zmieniają się wraz z wiekiem.

Innej pomocy potrzebuje niemowlę po operacji serca, innej dziecko rozpoczynające szkołę, a jeszcze innej nastolatek czy dorosły, który chce być coraz bardziej samodzielny.

Dobra opieka nad osobą z 22q11.2 nie polega więc wyłącznie na leczeniu choroby. Powinna pomagać tej osobie żyć.

Blizna nie mówi, jak wygląda całe życie

Blizna po operacji serca może zostać na zawsze.

Ale z czasem może przestać być symbolem strachu.

Może stać się śladem drogi, którą ktoś przeszedł.

Drogi, która była trudna, czasem bardzo trudna, ale prowadziła dalej.

Bo dziecko po operacji nie musi już zawsze być „dzieckiem po operacji”.

Może być nastolatkiem, który wraca do szkoły.

Młodą osobą, która odkrywa swoje pasje.

Dorosłym, który pracuje, kocha, podróżuje, zakłada rodzinę i buduje swoje życie.

Oczywiście nie każda historia wygląda tak samo. 22q11.2 ma bardzo różnorodny przebieg, a problemy zdrowotne mogą utrzymywać się przez całe życie. Potrzebne są regularne kontrole i indywidualne zalecenia lekarzy.

Ale diagnoza nie odbiera człowiekowi prawa do marzeń.

Serce to także nadzieja

Światowy Dzień Serca jest więc dla nas czymś więcej niż przypomnieniem o profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych.

To dzień, w którym chcemy powiedzieć:

patrzmy nie tylko na wadę. Patrzmy na człowieka.

Na dziecko, które przeszło operację.

Na nastolatka, który powoli odzyskuje energię.

Na młodą osobę, która uczy się samodzielności.

Na rodziców, którzy po latach lęku zaczynają odważniej patrzeć w przyszłość.

I na wszystkich lekarzy, pielęgniarki, rehabilitantów oraz specjalistów, którzy pomagają tym dzieciom i dorosłym przejść przez kolejne etapy.

Bo czasem po bardzo trudnym okresie przychodzi dzień, kiedy znów można zrobić coś zwyczajnego.

Wyjść na spacer.

Pojechać na wakacje.

Pójść do szkoły.

Spotkać się z przyjaciółmi.

Śmiać się.

Planować.

Marzyć.

I właśnie wtedy serce bije nie tylko dlatego, że żyje.

Bijе dlatego, że przed nim znowu jest życie.

❤️ Dobre życie.

Stowarzyszenie 22q11 Polska

Chcemy, aby żadna rodzina, która usłyszy diagnozę 22q11.2, nie musiała mierzyć się z nią sama.

Wiedza, doświadczenie innych rodzin, dostęp do specjalistów, wsparcie i świadomość tego, czego można się spodziewać, mogą być ogromną pomocą.

Bo za każdą diagnozą stoi człowiek.

A za każdą trudną historią może rozpocząć się kolejny, dobry rozdział.

Więcej o wadach serca w Zespole Delecji znaleźć można:

Stowarzyszenie 22q11 Polska