https://www.22q11.pl/22q11/przewodnik-po-22q11/

Zespół delecji 22q11.2 jest znany pod wieloma różnymi nazwami, które odzwierciedlają zarówno historię jego odkrycia, jak i różnorodne objawy, które mogą się pojawić u pacjentów. W literaturze medycznej i wśród pacjentów można spotkać kilka popularnych nazw:

1. Zespół DiGeorge’a

• Jest to jedna z najczęściej używanych nazw, upamiętniająca dr. Angelo DiGeorge’a, amerykańskiego pediatrę i immunologa, który w latach 60. XX wieku opisał u dzieci zespół objawów obejmujący wady serca, problemy z grasicy i niedobory odporności. Nazwa ta bywa używana zamiennie z określeniem “zespół delecji 22q11.2”, choć nie obejmuje wszystkich możliwych objawów tego zaburzenia.

2. Zespół velocardiofacialny (VCFS)

• Nazwa “velocardiofacialny” (VCFS) pochodzi od słów “velo-” (dotyczący podniebienia), “cardio-” (dotyczący serca) i “facialny” (dotyczący twarzy). Odnosi się do charakterystycznych cech fizycznych i problemów zdrowotnych, takich jak wady serca, specyficzne cechy twarzy i wady podniebienia (np. rozszczep podniebienia). Termin ten jest popularny w niektórych krajach i często stosowany w kontekście diagnostycznym.

3. Zespół CATCH-22

• Akronim “CATCH-22” powstał z pierwszych liter głównych objawów związanych z tym zespołem: Cardiac defects (wady serca), Abnormal facies (cechy twarzy), Thymic hypoplasia (niedorozwój grasicy), Cleft palate (rozszczep podniebienia) i Hypocalcemia (niedobór wapnia). Cyfra “22” odnosi się do delecji na chromosomie 22. Termin ten bywa stosowany, szczególnie w literaturze anglojęzycznej, jednak obecnie jest używany rzadziej, ponieważ w pełni nie opisuje wszystkich objawów.

4. Zespół delecji 22q11.2

• Jest to najbardziej precyzyjna i neutralna nazwa, która skupia się na rzeczywistej przyczynie zespołu – delecji fragmentu chromosomu 22. Nazwa ta jest powszechnie stosowana w dokumentacji medycznej i w literaturze naukowej, ponieważ nie odnosi się do konkretnych objawów, które mogą się znacznie różnić u różnych osób. Dlatego termin “zespół delecji 22q11.2” jest preferowany przez wielu lekarzy i naukowców jako najbardziej uniwersalny i dokładny.

5. Inne, mniej popularne nazwy

• W niektórych źródłach medycznych można spotkać też nazwę zespół Shprintzen’a, pochodzącą od dr. Roberta Shprintzena, który badał przypadki zespołu VCFS.
• Istnieją również terminy bardziej ogólne, takie jak zespół mikrodelecji chromosomu 22, które jednak mogą być mylące, ponieważ nie są specyficzne dla konkretnej delecji na poziomie 22q11.2.

Dlaczego występuje tyle nazw?

Wielość nazw wynika z faktu, że odkrycie zespołu było procesem stopniowym, a różni lekarze i badacze opisywali ten zespół z różnych perspektyw – immunologicznej, kardiologicznej, genetycznej, czy też w kontekście wad twarzoczaszki. Dzięki postępowi genetyki rozumiemy obecnie, że wszystkie te objawy mają wspólną przyczynę, co doprowadziło do ujednolicenia nazewnictwa na “zespół delecji 22q11.2” jako najbardziej kompleksowe i dokładne określenie.

źródłó:

McDonald-McGinn, D. M., Sullivan, K. E., Marino, B., et al. (2015). “22q11.2 Deletion Syndrome.” Nature Reviews Disease Primers.

Stanford Medicine: 22q and You Center – Centrum badawcze zajmujące się zespołem delecji 22q11.2. Dostępne na stronie Stanforda.

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), USA – oficjalny portal amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej. Dostępne na rarediseases.info.nih.gov.