https://www.22q11.pl/22q11/przewodnik-po-22q11/

Leczenie i wsparcie osób z zespołem delecji 22q11 wymagają podejścia interdyscyplinarnego, gdyż zespół ten wpływa na wiele obszarów zdrowia fizycznego, rozwoju psychicznego oraz emocjonalnego. W zespole delecji spektrum objawów jak i ich stopień nasilenia u każdej osoby jest inny. Każdy przypadek jest indywidualny, dlatego leczenie i wsparcie muszą być dostosowane do konkretnych potrzeb pacjenta. Oto ogólny przegląd możliwych obszarów wsparcia i leczenia:

OPIEKA MEDYCZNA I LECZENIE OBJAWOWE:

1. Opieka kardiologiczna

Wady serca występują u 75-80% pacjentów z zespołem delecji 22q11. Najczęściej spotykane wady to: ubytek w przegrodzie międzykomorowej (VSD),zwężenie tętnicy płucnej,przerwany łuk aorty,wspólny pień tętniczy.

Sposoby leczenia:

• Chirurgiczne korekty wad serca: U wielu dzieci wymagane są operacje korygujące, które mogą być wykonywane w pierwszych miesiącach życia. Wady serca, w zależności od ich złożoności, mogą wymagać jednej operacji lub kilku procedur.
• Regularne kontrole kardiologiczne: Osoby z zespołem 22q11 często wymagają długoterminowej opieki kardiologicznej, aby monitorować funkcjonowanie serca i zapobiegać ewentualnym komplikacjom.
• Farmakoterapia: W niektórych przypadkach konieczne jest stosowanie leków, takich jak inhibitory ACE lub leki regulujące ciśnienie, w zależności od stanu pacjenta.

2. Opieka immunologiczna

Zespół delecji 22q11 wpływa również na układ odpornościowy, szczególnie na funkcjonowanie grasicy, która jest kluczowa dla rozwoju limfocytów T.

Sposoby leczenia i wsparcia:

• Monitorowanie funkcji odpornościowej: Pacjenci wymagają regularnych badań oceniających poziom limfocytów i inne wskaźniki odporności.
• Ochrona przed infekcjami: W przypadkach ciężkiego niedoboru odporności (szczególnie u małych dzieci) lekarze zalecają ograniczenie kontaktów z osobami chorymi i unikanie szczepień żywymi szczepionkami.
• Podawanie immunoglobulin: Jeśli pacjent ma obniżoną odporność, może wymagać regularnych wlewów immunoglobulin, które pomagają wzmocnić układ odpornościowy.
• Profilaktyczne stosowanie antybiotyków: U osób z dużym ryzykiem infekcji może być konieczna długotrwała antybiotykoterapia profilaktyczna.

3. Opieka endokrynologiczna

Zaburzenia endokrynologiczne, szczególnie problemy z gruczołami przytarczyc, mogą prowadzić do niskiego poziomu wapnia i problemów z gospodarką mineralną organizmu.

Sposoby leczenia:

• Suplementacja wapnia i witaminy D: W celu zapobiegania hipokalcemii (niskiego poziomu wapnia) pacjenci często otrzymują suplementy wapnia i witaminy D.
• Regularne badania poziomu wapnia i fosforanów: Pozwala to na monitorowanie ewentualnych niedoborów i dostosowanie dawki suplementów.
• Leczenie niedoczynności tarczycy: Zaburzenia tarczycy mogą wymagać stosowania leków hormonów tarczycy i regularnych badań kontrolnych.

Badania gęstości kości: Osoby z niskim poziomem wapnia są podatne na osteoporozę, dlatego konieczne mogą być regularne badania gęstości kości.

4. Wady twarzoczaszki i trudności z mową: W przypadku wad podniebienia, takich jak rozszczep, stosuje się operacje chirurgiczne oraz terapię logopedyczną, by wspomóc rozwój mowy i umiejętności komunikacyjne.

WSPARCIE EDUKACYJNE I ROZWOJOWE:

Dzieci z zespołem delecji 22q11 mogą mieć trudności w nauce, opóźnienia w rozwoju mowy i problemy z motoryką.

Sposoby wsparcia:

• Terapia logopedyczna: Często występują trudności z mową oraz zaburzenia artykulacji, dlatego wiele dzieci korzysta z regularnych zajęć logopedycznych.
• Terapia zajęciowa: Pomaga rozwijać zdolności motoryczne, koordynację oraz codzienne umiejętności.
• Wsparcie edukacyjne: W związku z możliwymi trudnościami w nauce dzieci z zespołem delecji 22q11 często potrzebują wsparcia pedagogicznego, takich jak indywidualne plany edukacyjne (IEP) w szkołach lub specjalne programy dostosowane do ich możliwości.
• Fizjoterapia: Często występują trudności z koordynacją ruchową, dlatego fizjoterapia jest kluczowa w rozwijaniu zdolności motorycznych.

WSPARCIE PSYCHOLOGICZNE I PSYCHIATRYCZNE:

Osoby z zespołem delecji 22q11 są narażone na większe ryzyko problemów psychicznych, takich jak zaburzenia lękowe, depresja, ADHD, a nawet schizofrenia.

Formy wsparcia:

• Terapia psychologiczna i terapia poznawczo-behawioralna: Regularne sesje z psychologiem mogą pomóc osobie radzić sobie z lękami, stresem oraz poprawić samoocenę i umiejętności społeczne.
• Wsparcie psychiatryczne: W niektórych przypadkach konieczne może być leczenie farmakologiczne, aby złagodzić objawy zaburzeń psychicznych, takich jak lęk czy problemy z koncentracją.
• Programy wsparcia behawioralnego: Dzieci i młodzież mogą korzystać z terapii behawioralnej, która pomaga w nauce radzenia sobie z trudnościami w zachowaniu oraz w interakcjach społecznych.

Podsumowanie

Zespół delecji 22q11 wymaga kompleksowego, indywidualnie dopasowanego podejścia. Kluczowa jest regularna opieka medyczna, wsparcie w zakresie rozwoju oraz pomoc psychologiczna. Dzięki interdyscyplinarnemu podejściu i współpracy rodziny, specjalistów oraz terapeutów możliwe jest znaczne poprawienie jakości życia pacjenta i wsparcie jego rozwoju na każdym etapie życia.

• Źródłó:

• National Organization for Rare Disorders (NORD) – organizacja ta publikuje aktualne informacje na temat zespołu 22q11, w tym zalecenia dotyczące diagnostyki i leczenia, zebrane od specjalistów w dziedzinie genetyki i pediatrii.

• 22q Family Foundation oraz The International 22q11.2 Foundation – fundacje te wspierają osoby z zespołem delecji 22q11 i ich rodziny, a także współpracują z lekarzami i badaczami, tworząc zasoby informacyjne oparte na najnowszych badaniach naukowych oraz wytycznych klinicznych.

•  Wytyczne American Academy of Pediatrics (AAP) – wytyczne te obejmują różne aspekty zespołu delecji 22q11, w tym wskazania dotyczące opieki pediatrycznej, wsparcia psychologicznego i specjalistycznej opieki medycznej.

• Przeglądy literatury naukowej, takie jak artykuły w czasopismach medycznych np. Journal of Pediatrics, American Journal of Medical Genetics, oraz European Journal of Human Genetics, które opisują przypadki kliniczne, standardy opieki i najnowsze wyniki badań nad zespołem 22q11.

.