4 grudnia odbyło się wyjątkowe spotkanie online Stowarzyszenia 22q11 Polska z prof. Stephanem Eliezem – profesorem psychiatrii Uniwersytetu w Genewie, dyrektorem Fundacji Pôle Autisme i jednym z najlepszych ekspertów badających mikrodelecję 22q11 na świecie.

Profesor Eliez od ponad 25 lat prowadzi pionierskie badania nad rozwojem mózgu dzieci i dorosłych z 22q11, a jego prace wyznaczają kierunki współczesnej diagnostyki i terapii.

Podczas spotkania profesor zaprezentował przygotowaną specjalnie dla polskich rodzin prezentację „Medication & Supplements: When Are They Useful & For What? Facts and Fiction”.

W oparciu o aktualne dane naukowe oraz doświadczenia kliniczne uczestnicy otrzymali jasne i praktyczne wyjaśnienia dotyczące:

• stosowania leków przeciwlękowych (SSRI) – profesor omówił ich skuteczność u osób z 22q11, podkreślając, że w wielu przypadkach mogą one nie tylko redukować objawy lękowe, lecz także wspierać rozwój struktur mózgowych i funkcji poznawczych (slajdy 8–10)

• leczenia ADHD, w tym bezpieczeństwa i skuteczności metylfenidatu, które potwierdzają badania kliniczne oraz obserwacje z ośrodków w Genewie i Tel Awiwie (slajdy 13–23)
• wczesnych objawów psychotycznych i znaczenia szybkiej reakcji terapeutycznej, która może zapobiec rozwinięciu pełnych zaburzeń psychotycznych (slajdy 24–31)

• działań niepożądanych leków, które – zwłaszcza u dzieci i nastolatków – wymagają uważnej obserwacji i regularnych kontroli.

Profesor Eliez obalał również popularne mity dotyczące leków i suplementów, tłumacząc, które z nich mają potwierdzone działanie, a które funkcjonują jedynie w sferze obiegowych przekonań.

W wydarzeniu wzięli udział rodzice młodych dorosłych z mikrodelecją 22q11, specjaliści pracujący z tą grupą oraz osoby poszukujące rzetelnej wiedzy o możliwościach leczenia objawów lękowych, ADHD czy wczesnych oznak psychozy.

Po prezentacji odbyła się sesja Q&A, podczas której uczestnicy zadawali pytania dotyczące zarówno badań naukowych, jak i codziennych wyzwań związanych z terapią, obserwacją objawów, wdrażaniem suplementów czy współpracą ze specjalistami.

Spotkanie było wyjątkową okazją, by skorzystać z wiedzy profesora Elieza i lepiej zrozumieć, jak nauka może wspierać osoby z 22q11 w ich rozwoju i funkcjonowaniu.