✨ LISTOPAD – MIESIĄC ŚWIADOMOŚCI ZESPOŁU DELECJI 22q11.2 ✨

Listopad to dla naszej społeczności wyjątkowy czas – to miesiąc świadomości zespołu delecji 22q11.2, w którym wspólnie możemy zmieniać rzeczywistość osób żyjących z tym rzadkim zespołem genetycznym 💛

W tym roku Stowarzyszenie 22q11 Polska przygotowało specjalną akcję edukacyjną:
📢 „Obalamy mity – PRAWDA czy FAŁSZ?” 📢

📅 1.11 – „22q11 to bardzo rzadki zespół genetyczny” — ❌ FAŁSZ

📊 Fakt: Zespół delecji 22q11.2 (znany też jako zespół DiGeorge’a lub VCFS) to najczęstsza mikrodelecja chromosomowa!

ALE TO WCIĄŻ CHOROBA RZADKA

🧬 Występuje u ok. 1 na 2 000–4 000 osób — czyli częściej niż wiele innych znanych chorób genetycznych.

🔬 Wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych, ponieważ objawy bywają bardzo zróżnicowane — od ciężkich wad serca po subtelne trudności rozwojowe, które nie są od razu łączone z genetyką.

💡 Warto dodać:
➡️ Przykładowe objawy: wrodzone wady serca, rozszczep podniebienia, opóźnienie mowy, zaburzenia odporności.
➡️ Jeśli takie cechy występują w rodzinie – warto skonsultować się z genetykiem i wykonać badanie.

❓ Czy wiedziałeś, że 22q11 jest najczęstszą mikrodelecją chromosomalną, a nie „rzadką ciekawostką”?
❓ Jak sądzisz, dlaczego tak wiele osób wciąż nie słyszało o 22q11?

📎 Źródło: GeneReviews, NIH, 22q.org

Więcej o tegorocznej akcji dowiesz się:

LISTOPAD 2025

A o akcji listopadowej we wcześniejszych latach możesz dowiedzieć się na:

LISTOPAD W UBIEGŁYCH LATACH