✨ LISTOPAD – MIESIĄC ŚWIADOMOŚCI ZESPOŁU DELECJI 22q11.2 ✨

Listopad to dla naszej społeczności wyjątkowy czas – to miesiąc świadomości zespołu delecji 22q11.2, w którym wspólnie możemy zmieniać rzeczywistość osób żyjących z tym rzadkim zespołem genetycznym 💛

W tym roku Stowarzyszenie 22q11 Polska przygotowało specjalną akcję edukacyjną:
📢 „Obalamy mity – PRAWDA czy FAŁSZ?”

📅 14.11 – „Delecję zawsze wykrywa się w badaniu USG.” — ❌ FAŁSZ

🩻 Fakt: Badanie USG w ciąży może sugerować obecność 22q11, jeśli zauważone zostaną pewne nieprawidłowości (np. wady serca, rozszczep podniebienia), ale samo w sobie nie diagnozuje zespołu.
🧬 Aby potwierdzić delecję, potrzebne są badania genetyczne takie jak:

• 🧪 FISH (Fluorescence In Situ Hybridization)
• 🧪 MLPA
• 🧪 mikroarray (CMA)
• 🧪 NIPT z analizą mikrodelecji (wciąż opcjonalne i nie zawsze rutynowe)

💡 Warto dodać:
➡️ USG to jedynie pierwszy krok. W razie podejrzenia ważne jest skierowanie do specjalisty genetyki klinicznej.
➡️ Coraz częściej delecję wykrywa się też po urodzeniu – jeśli objawy kliniczne sugerują 22q11.

📎 Źródło: CHOP, NHS, Genomics Education Programme

❓ Czy wiedziałeś, że USG nie wystarcza do diagnozy 22q11?
❓ Jak myślisz – czy testy genetyczne powinny być standardem przy podejrzeniu wad wrodzonych?

🔖 #22q11 #DiagnostykaGenetyczna #FISH #Mikrodelecja #Świadomość22q11 #Genetyka #BadaniaPrenatalne

Więcej o tegorocznej akcji dowiesz się:

LISTOPAD 2025

A o akcji listopadowej we wcześniejszych latach możesz dowiedzieć się na:

LISTOPAD W UBIEGŁYCH LATACH