✨ LISTOPAD – MIESIĄC ŚWIADOMOŚCI ZESPOŁU DELECJI 22q11.2 ✨
Listopad to dla naszej społeczności wyjątkowy czas – to miesiąc świadomości zespołu delecji 22q11.2, w którym wspólnie możemy zmieniać rzeczywistość osób żyjących z tym rzadkim zespołem genetycznym 💛
W tym roku Stowarzyszenie 22q11 Polska przygotowało specjalną akcję edukacyjną:
📢 „Obalamy mity – PRAWDA czy FAŁSZ?” 📢
📅 3.11 – „Zespół delecji 22q11.2 zawsze jest dziedziczony” — ❌ FAŁSZ
🧬 Fakt: Tylko ok. 5–10% przypadków jest dziedzicznych – oznacza to, że jeden z rodziców również ma delecję (czasem z łagodnymi objawami).
🌱 Aż 90–95% przypadków powstaje de novo, czyli spontanicznie, w momencie zapłodnienia — bez wcześniejszego występowania w rodzinie.
💡 Warto dodać:
➡️ Poradnictwo genetyczne jest kluczowe: pozwala ocenić ryzyko dla kolejnych dzieci oraz wykryć przypadki łagodnych fenotypów u rodziców.
➡️ Jeśli delecja jest dziedziczna, ryzyko przekazania jej potomstwu wynosi 50%.
❓ Czy zaskoczyło Cię, że większość przypadków powstaje spontanicznie, a nie jest dziedziczona?
❓ Jak sądzisz, czy wiedza o tym mogłaby zmienić sposób, w jaki myślimy o chorobach genetycznych?
📎 Źródło: NIH, NORD, CHOP Children’s Hospital of Philadelphia
Więcej o tegorocznej akcji dowiesz się:
A o akcji listopadowej we wcześniejszych latach możesz dowiedzieć się na: