✨ LISTOPAD – MIESIĄC ŚWIADOMOŚCI ZESPOŁU DELECJI 22q11.2 ✨

Listopad to dla naszej społeczności wyjątkowy czas – to miesiąc świadomości zespołu delecji 22q11.2, w którym wspólnie możemy zmieniać rzeczywistość osób żyjących z tym rzadkim zespołem genetycznym 💛

W tym roku Stowarzyszenie 22q11 Polska przygotowało specjalną akcję edukacyjną:
📢 „Obalamy mity – PRAWDA czy FAŁSZ?”

📅 9.11 – „Zespół delecji 22q11 może ujawnić się dopiero w dorosłości” — ✅ PRAWDA

👩‍⚕️ Fakt: Choć wiele osób diagnozuje się w dzieciństwie, u części pacjentów objawy są tak subtelne, że rozpoznanie następuje dopiero w wieku dorosłym.
🔎 Pierwszym sygnałem mogą być:

• 🦴 nagła hipokalcemia (np. przy operacji)
• 🧠 zaburzenia psychiczne ujawniające się w późniejszym wieku
• ❤️ późno wykryte wady serca
• 🗣️ trwałe trudności mowy czy uczenia się

💡 Warto dodać:
➡️ Lekarze powinni pamiętać, że diagnoza genetyczna może być istotna również u dorosłych.
➡️ Jeśli w historii pacjenta występują objawy charakterystyczne dla 22q11 – warto rozważyć badania genetyczne.

❓ Czy znasz kogoś, u kogo diagnoza genetyczna pojawiła się dopiero w dorosłym życiu?
❓ Jak myślisz – dlaczego rozpoznanie czasem trwa tak długo?

📎 Źródło: GeneReviews, 22q.org, Cleveland Clinic

Więcej o tegorocznej akcji dowiesz się:

LISTOPAD 2025

A o akcji listopadowej we wcześniejszych latach możesz dowiedzieć się na:

LISTOPAD W UBIEGŁYCH LATACH