Dziś rusza nasza doroczna akcja!!
Miesiąc świadomości o 22q11.Jesteście z nami??
Przypomnijmy zatem czym jest Zespół Delecji 22q11:22q11 to zespół wad genetycznych występujący raz na 2 do 4 tysięcy urodzeń. W Polsce rocznie rodzi się ok 380 dzieci z 22q11.
Ze względu na różnorodność objawów Zespół Delecji 22q11 (ZD 22q11) przez lata obserwowany był przez naukowców i opisywany w literaturze jako oddzielne zaburzenia genetyczne:
– Zespół DiGeorge’a (DGS – skrót z ang. DiGeorge Syndrome) – najbardziej powszechna nazwa
– Zespół Podniebienno-Sercowo-Twarzowy (VCFS – Velo Cardio Facial Syndrome)
– Zespół Shprintzen’a- CATCH22 (Cardiac Defect, Abnormal Facies, Thymic Hypoplasia, Cleft Palate, Hypocalcemia, Chromosome 22)
– Zespół Sedlackova- Zespół Caylor’a (Caylor Cardiofacial Syndrome)
– Zespół Takao/CTAFS (Conotruncal Anomaly Face Syndrome.
Ostatecznie stwierdzono, iż mają one wszystkie taką samą przyczynę – mikrodelecję (ubytek) regionu 22q11.2.
Dlatego najbardziej właściwą nazwą jest Zespół Delecji 22q11.