https://www.22q11.pl/22q11/przewodnik-po-22q11/

Zespół Delecji 22q11 (22q11.2) to zaburzenie genetyczne o szerokim spektrum objawów, które wpływają na wiele obszarów zdrowia i rozwoju. Wynika to z faktu, iż delecja w regionie 22q11.2 chromosomu 22 prowadzi do utraty kilku kluczowych genów, które mają istotny wpływ na rozwój i funkcjonowanie wielu układów organizmu.

W zespole delecji 22q11 zidentyfikowano aż około 180 potencjalnych objawów. U większości osób z 22q11 występuje około 20 zaburzeń, choć ich ilość i stopień nasilenia się może się różnić. Objawy mogą być lekkie lub takie które zagrażają życiu. Z wiekiem mogą dochodzić kolejne a ich uciążliwość może się zmieniać.

W niektórych przypadkach zespół może przebiegać łagodnie, z minimalnymi objawami fizycznymi lub poznawczymi. W innych może powodować ciężkie problemy zdrowotne, wymagające licznych interwencji medycznych i wsparcia terapeutycznego. Ze względu na szerokie spektrum objawów, zespół ten bywa określany jako „multisystemowy”, co oznacza, że obejmuje wiele układów organizmu, takich jak:

Zespół delecji 22q11, znany także jako zespół DiGeorge’a lub zespół Catch-22, wpływa na wiele układów ciała. Ta choroba genetyczna wynika z mikrodelecji fragmentu chromosomu 22q11.2 i wywołująca różne objawy, które dotykają wielu układów i funkcji organizmu, co skutkuje zróżnicowanymi problemami zdrowotnymi i rozwojowymi m.in:

1. Wady serca

Wady wrodzone serca są jednym z najczęstszych objawów zespołu delecji 22q11. Pojawiają się u około 75% pacjentów i obejmują:

• Tetralogię Fallota – kompleksowa wada serca, która prowadzi do zmniejszonego przepływu krwi do płuc.
• Przełożenie wielkich pni tętniczych – nieprawidłowe połączenie dużych naczyń krwionośnych z komorami serca.
• VSD (ubytek przegrody międzykomorowej) – dziura w ścianie między komorami serca.

Problemy te mogą wymagać leczenia chirurgicznego we wczesnym dzieciństwie.

2. Problemy immunologiczne

Ze względu na zaburzenia w rozwoju grasicy (narządu odpowiedzialnego za dojrzewanie komórek odpornościowych), osoby z zespołem delecji 22q11 często mają obniżoną odporność. W skrajnych przypadkach dochodzi do całkowitego braku lub bardzo słabego funkcjonowania grasicy, co zwiększa podatność na infekcje, w tym bakteryjne, wirusowe i grzybicze. Niektóre osoby wymagają terapii immunoglobulinowej, aby wspomóc ich układ odpornościowy.

3. Anomalie w budowie twarzy i podniebienia

U wielu osób z zespołem występują charakterystyczne cechy twarzy oraz problemy z podniebieniem:

• Wysokie, łukowate podniebienie lub rozszczep podniebienia, co powoduje trudności w karmieniu u niemowląt oraz problemy z mową.
• Charakterystyczne rysy twarzy: wydłużona twarz, mały podbródek, duże, szeroko rozstawione oczy, delikatnie zarysowane uszy.

4. Zaburzenia rozwojowe i intelektualne

Opóźnienia rozwoju i trudności w uczeniu się są powszechne. Dzieci z zespołem delecji 22q11 często mają:

• Opóźniony rozwój mowy i języka – często wynikający z problemów z podniebieniem i trudności w artykulacji.
• Problemy z koncentracją i zaburzenia pamięci roboczej.
• Trudności w nauce matematyki i innych przedmiotów wymagających abstrakcyjnego myślenia, mimo że zdolności językowe są stosunkowo lepiej rozwinięte.

U niektórych osób występuje obniżenie IQ – w zakresie łagodnym do umiarkowanego. Stopień trudności intelektualnych bywa zróżnicowany, ale częściej oscyluje w łagodnym zakresie.

5. Problemy psychiatryczne i emocjonalne

U osób z zespołem delecji 22q11 ryzyko wystąpienia zaburzeń psychicznych jest wyższe niż w populacji ogólnej. Obejmują one:

• Zaburzenia lękowe i depresyjne, które mogą się pojawić już w wieku dziecięcym.
• ADHD (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi).
• Zaburzenia ze spektrum schizofrenii – w szczególności w późnym okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości. Szacuje się, że około 25% dorosłych z zespołem delecji 22q11 ma schizofrenię lub zaburzenia psychotyczne.

6. Zaburzenia endokrynologiczne

Nieprawidłowa funkcja gruczołów dokrewnych to kolejny częsty problem, obejmujący:

• Hipokalcemię (niedobór wapnia), wynikającą z zaburzeń w funkcjonowaniu przytarczyc. Niedobór wapnia może prowadzić do drgawek i skurczów mięśni.
• Niedoczynność tarczycy, szczególnie u dzieci.

Niektóre osoby mogą wymagać suplementacji wapnia lub hormonów.

1. Problemy ortopedyczne i inne

U pacjentów z zespołem delecji 22q11 występuje wyższe ryzyko wystąpienia:

• Skrzywienia kręgosłupa (skoliozy),
• Wydłużenia palców i stóp oraz innych delikatnych anomalii budowy ciała,

2. Układ moczowy

U niektórych osób z zespołem 22q11 mogą występować anomalie układu moczowego, w tym:

• wrodzone wady nerek,
• problemy z funkcjonowaniem układu moczowego.

Zespół delecji 22q11 jest złożonym schorzeniem o szerokim zakresie objawów i różnym stopniu nasilenia, które mogą się różnić między pacjentami. Ze względu na mnogość objawów, osoby dotknięte tym zespołem wymagają opieki interdyscyplinarnej, w której często uczestniczą kardiolog, immunolog, endokrynolog, neurolog, logopeda, a także specjaliści od zdrowia psychicznego.

Złożoność zaburzeń i ich zmienność oznacza, że diagnostyka zespołu delecji 22q11 wymaga interdyscyplinarnego podejścia – udziału kardiologa, immunologa, endokrynologa, specjalisty od zdrowia psychicznego, a także terapeutów zajmujących się rozwojem dziecka i jego potrzebami edukacyjnymi.

Źródła informacji

• Genetics Home Reference – strona internetowa prowadzona przez National Library of Medicine (USA).

• GeneReviews – Uniwersytet Waszyngtoński, szczegółowe przeglądy dotyczące genetyki i fenotypów zaburzeń, w tym zespołu delecji 22q11.

• National Organization for Rare Disorders (NORD) – źródło informacji o rzadkich chorobach, w tym objawach, leczeniu i wsparciu dla pacjentów