Przegląd problemów okulistycznych w zespole delecji 22q11.2

Zespół delecji 22q11.2 (22q11DS), znany również jako zespół DiGeorge’a lub zespół podniebienno-sercowo-twarzowy (velocardiofacialny), może wiązać się z istotnymi objawami okulistycznymi. Problemy ze wzrokiem są częste u osób z 22q11DS, choć ich nasilenie może się znacznie różnić. Regularne badania okulistyczne są kluczowe dla wczesnego wykrycia i odpowiedniego leczenia.

Jednym z najczęściej opisywanych objawów okulistycznych jest krętość naczyń siatkówki, czyli ich nienaturalnie poskręcany lub falisty przebieg. Często obserwuje się również tzw. posterior embryotoxon — przemieszczenie linii Schwalbego (prawidłowej struktury anatomicznej oka) ku przodowi.

Inne istotne problemy okulistyczne to:

• Zez (strabismus): Niewłaściwe ustawienie oczu, które może prowadzić do amblyopii (niedowidzenia spowodowanego „nieużywaniem” jednego oka), a nieleczone — do trwałego pogorszenia widzenia.

• Wady refrakcji: Krótkowzroczność (myopia), dalekowzroczność (hyperopia) i astygmatyzm są powszechne i często wymagają korekcji okularowej. Szczególnie często występuje nadwzroczność.

• Nieprawidłowości powiek: Mogą obejmować opadanie powiek (ptoza) lub nadmiar skóry (tzw. „kapturkowate” powieki).

• Koloboma: Wada strukturalna oka (np. tęczówki, siatkówki lub nerwu wzrokowego), powstała w wyniku niepełnego zamknięcia szczeliny ocznej podczas rozwoju płodowego.

• Zaćma: Zmętnienie naturalnej soczewki oka, prowadzące do pogorszenia ostrości wzroku.

• Nieprawidłowości nerwu wzrokowego: Może wystąpić obrzęk tarczy nerwu wzrokowego (obrzęk tarczy, czyli papilledema), często związany z hipokalcemią (niskim poziomem wapnia). Opisywano również mniejsze lub skośnie ustawione tarcze nerwu wzrokowego.

• Rzadsze, ale poważniejsze problemy: Obejmują mikroftalmię (nieprawidłowo małe oczy) oraz anomalię Petera (rzadka wada rozwojowa rogówki).

Poza problemami strukturalnymi, niektóre osoby z 22q11DS mogą mieć trudności z percepcją wzrokową, mimo prawidłowej ostrości widzenia. Może to przejawiać się problemami z przetwarzaniem informacji wzrokowych, orientacją przestrzenną czy rozpoznawaniem przedmiotów. Badania sugerują również zmienione przetwarzanie informacji wzrokowych w mózgu, w tym nietypową reakcję na twarze i kontakt wzrokowy.

Ze względu na różnorodność możliwych zaburzeń, zaleca się kompleksowe badania okulistyczne u osób z 22q11DS — najlepiej rozpocząć je już około 3. roku życia lub w momencie postawienia diagnozy, a następnie kontynuować je regularnie w wieku dorosłym. Wczesna interwencja w przypadku możliwych do leczenia problemów, takich jak wady refrakcji, zez czy amblyopia, może znacznie poprawić jakość widzenia i życia.

Chcesz bardziej zagłębić się w temat Delecji 22q11 i zrozumieć jego charakterystykę?

Wejdź w link poniżej:

Zrozumieć 22q11