Zespół delecji 22q11.2 , znany także jako zespół DiGeorge’a, jest wadą genetyczną, powstającą w wyniku  mikrodelecji na długim ramieniu chromosomu 22. Delecja ta obejmuje zestaw genów, których brak może powodować liczne objawy i komplikacje zdrowotne. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń genetycznych, z częstością występowania szacowaną na około 1 na 4000 żywych urodzeń.

Kluczowe informacje o zespole delecji 22q11.2:

1. Przyczyny genetyczne i dziedziczenie:

   • Delecja 22q11.2 powstaje w wyniku utraty fragmentu materiału genetycznego na chromosomie 22.

   • Większość przypadków (około 90%) jest wynikiem mutacji de novo (nowej mutacji), co oznacza, że nie są one dziedziczone od rodziców. W pozostałych przypadkach delecja może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli wystarczy jeden zmutowany chromosom 22, aby wywołać objawy.

2. Objawy i spektrum zaburzeń:

   • Zespół 22q11.2 charakteryzuje się dużą zmiennością objawów i może dotykać różnych układów w ciele. Objawy mogą różnić się od łagodnych po poważne i obejmować:

     • Wady serca: Jest to jedna z najczęstszych manifestacji zespołu, obejmująca np. tetralogię Fallota czy ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), czy przerwany łuk aorty (IAA).

     • Problemy immunologiczne: Niedorozwój grasicy może prowadzić do osłabionego układu odpornościowego i zwiększonej podatności na infekcje.

     • Problemy neurologiczne i psychiatryczne: Osoby z delecją 22q11.2 mają większe ryzyko rozwoju zaburzeń lękowych, depresji, ADHD, a także zaburzeń ze spektrum autyzmu i schizofrenii.

     • Opóźnienia rozwojowe i problemy z nauką: Delecja 22q11.2 może wpływać na rozwój mowy, umiejętności poznawcze oraz zdolności motoryczne.

     • Problemy endokrynologiczne: Często obserwowane są hipokalcemia (niedobór wapnia we krwi) oraz niedoczynność przytarczyc.

3. Diagnostyka:

   • Testy genetyczne: Zespół delecji 22q11.2 diagnozuje się za pomocą testów genetycznych, takich jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) lub bardziej nowoczesne techniki, jak mikromacierze CGH i sekwencjonowanie genomu. Testy te pozwalają na wykrycie specyficznej delecji na chromosomie 22.

   • Badania prenatalne: W przypadku ryzyka genetycznego (np. jeśli jedno z rodziców ma delecję), możliwe jest przeprowadzenie badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

4. Leczenie i wsparcie:

   • Leczenie objawowe: Nie istnieje leczenie przyczynowe zespołu delecji 22q11.2, dlatego interwencje koncentrują się na leczeniu objawów i wspieraniu pacjenta. Na przykład, dzieci z wadami serca mogą wymagać operacji, a osoby z problemami immunologicznymi mogą potrzebować regularnych konsultacji z immunologiem.

   • Wsparcie psychologiczne i edukacyjne: Wczesna interwencja terapeutyczna jest kluczowa, zwłaszcza w przypadku opóźnień rozwojowych i zaburzeń psychicznych. Rehabilitacja, wsparcie logopedyczne i indywidualne podejście edukacyjne mogą znacznie poprawić jakość życia pacjenta.

   • Terapia farmakologiczna: W przypadku niektórych objawów psychiatrycznych (np. schizofrenii, lęków) stosuje się leki, jednak zalecane jest podejście interdyscyplinarne, łączące leki z terapią psychologiczną.

5. Wsparcie dla rodzin:

   • Rodziny osób z zespołem delecji 22q11.2 często potrzebują szerokiego wsparcia. Istnieją organizacje i fundacje wspierające pacjentów oraz ich bliskich, np. Stowarzyszenie 22q11 Polska, czy 22q11 Europe i inne lokalne grupy wsparcia.

6. Badania i postępy:

   • Współczesne badania nad zespołem delecji 22q11.2 obejmują lepsze zrozumienie mechanizmów genetycznych i poszukiwanie skuteczniejszych metod terapeutycznych. Zwiększenie świadomości i rozpoznawalności zespołu przyczynia się do szybszej diagnostyki i wsparcia.

Przydatne źródła:

• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – szczegółowe informacje o zespole 22q11.2

• Stanford Medicine: 22q and You Center – centrum badań nad zespołem delecji 22q