https://www.22q11.pl/22q11/przewodnik-po-22q11/

Zespół Delecji 22q11 – Jak Powstaje?

Zespół Delecji 22q11 powstaje wskutek utraty (delecji) niewielkiego fragmentu chromosomu 22 w regionie 22q11.2. Z reguły delecja ta obejmuje od 50 do 60 genów, co wpływa na szeroki zakres funkcji organizmu. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń mikrodelecji, o szacunkowej częstości występowania od 1 na 2300 do 1 na 4000 żywych urodzeń.

Proces Powstawania Delecji

Większość przypadków zespołu delecji 22q11 (około 90%) jest wynikiem tzw. mutacji de novo, czyli mutacji, która powstaje spontanicznie w komórce jajowej lub plemniku przed zapłodnieniem. Do mutacji tej dochodzi z powodu specyficznej budowy chromosomu 22, który ma w regionie 22q11.2 „powtarzające się sekwencje” DNA, tzw. segmenty o wysokim podobieństwie (ang. low copy repeats, LCR). W wyniku nieprawidłowego ułożenia tych segmentów w trakcie rekombinacji chromosomowej podczas tworzenia gamet (komórek płciowych), może dojść do delecji tego regionu.

Takie błędne ułożenie segmentów LCR w procesie rekombinacji prowadzi do „ominięcia” fragmentu 22q11.2, co skutkuje usunięciem genów zawartych w tym fragmencie. Brak tych genów zaburza normalny rozwój wielu układów organizmu, w szczególności układu odpornościowego, sercowo-naczyniowego i nerwowego.

Źródło informacji

Informacje na temat mechanizmów powstawania i dziedziczenia zespołu delecji 22q11 są dostępne w opracowaniach naukowych i organizacjach medycznych specjalizujących się w genetyce, takich jak:

• Genetics Home Reference – prowadzony przez National Library of Medicine (USA), dostępny online: https://ghr.nlm.nih.gov/

• GeneReviews – kompleksowy przegląd stanu wiedzy o chorobach genetycznych, dostępny przez Uniwersytet Waszyngtoński