Stowarzyszenie 22q11 Polska na posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich

30 czerwca 2026 r. Stowarzyszenie 22q11 Polska uczestniczyło w posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich poświęconym chorobom centralnego układu nerwowego, rdzeniowemu zanikowi mięśni (SMA) oraz dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Naszą organizację reprezentował Marcin Kunica, który przedstawił najważniejsze potrzeby osób z zespołem delecji 22q11.2 oraz ich rodzin.

W posiedzeniu uczestniczyli przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia odpowiedzialni za wdrażanie Planu dla Chorób Rzadkich, eksperci medyczni i klinicyści, koordynatorzy Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR), przedstawiciele organizacji pacjenckich oraz posłowie i senatorowie – członkowie Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich. Spotkanie było okazją do omówienia postępów we wdrażaniu Planu dla Chorób Rzadkich oraz wyzwań, które nadal wymagają systemowych rozwiązań.

Najważniejsze tematy posiedzenia

Podczas spotkania omówiono aktualny stan prac legislacyjnych mających usprawnić funkcjonowanie pacjentów z chorobami rzadkimi w systemie ochrony zdrowia. Przedstawiono również harmonogram dalszych działań oraz postępy w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich.

Jednym z najważniejszych tematów była kwestia tworzenia sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. Podkreślano, że ich szybkie uruchomienie jest kluczowe dla zapewnienia pacjentom kompleksowej diagnostyki, skoordynowanej opieki oraz dostępu do nowoczesnych metod leczenia.

Przedstawiciele organizacji pacjenckich zwracali także uwagę na potrzebę usprawnienia procesów refundacyjnych, zapewnienia ciągłości terapii oraz lepszej koordynacji opieki nad pacjentami w całym kraju.

Głos Stowarzyszenia 22q11 Polska

Podczas posiedzenia głos zabrał Marcin Kunica, reprezentujący Stowarzyszenie 22q11 Polska. W swoim wystąpieniu przypomniał, że zespół delecji 22q11.2 jest drugim najczęściej występującym zespołem genetycznym po zespole Downa. W Polsce każdego roku rodzi się około 250–280 dzieci z tym rozpoznaniem, a sam zespół może objawiać się ponad 180 różnymi cechami klinicznymi, które u każdego pacjenta występują w innym nasileniu i konfiguracji.

Podkreślił, że w przypadku zespołu delecji 22q11.2 najważniejszym wyzwaniem nie jest opracowanie jednego leku, lecz zapewnienie pacjentom kompleksowej opieki medycznej przez całe życie. Konieczne jest systematyczne monitorowanie stanu zdrowia oraz wykonywanie badań zgodnie z międzynarodowymi wytycznymi, aby możliwe było wczesne wykrywanie nowych problemów zdrowotnych.

Najważniejszym postulatem przedstawionym przez Stowarzyszenie 22q11 Polska było utworzenie w Polsce 2–3 Ośrodków Eksperckich dedykowanych pacjentom z zespołem delecji 22q11.2.

Obecnie osoby z tym zespołem wymagają nawet 5–7 konsultacji specjalistycznych i badań każdego roku, często w różnych placówkach. Stanowi to ogromne obciążenie dla pacjentów i ich rodzin. Zaproponowany model zakłada, że pacjent przyjeżdża do ośrodka eksperckiego raz lub dwa razy w roku na kilkudniowy pobyt diagnostyczny, podczas którego wszystkie niezbędne konsultacje i badania odbywają się w jednym miejscu. Takie rozwiązanie pozwoliłoby skuteczniej monitorować stan zdrowia, wcześniej wykrywać nowe objawy oraz znacząco poprawić koordynację opieki.

Wspólny cel – lepsza opieka nad pacjentami

Udział Stowarzyszenia 22q11 Polska w posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich był kolejną okazją do przedstawienia potrzeb osób żyjących z zespołem delecji 22q11.2 oraz ich rodzin.

Wierzymy, że rozwój Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, skuteczna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich oraz ścisła współpraca administracji publicznej, środowiska medycznego i organizacji pacjenckich pozwolą stworzyć system opieki, który zapewni pacjentom szybszą diagnostykę, lepszą koordynację leczenia i wyższą jakość życia.

Dziękujemy za możliwość uczestniczenia w tym ważnym spotkaniu i reprezentowania głosu naszej społeczności.