Stowarzyszenie 22q11 Polska

7-14 Lutego

Tydzień wiedzy o wrodzonych wadach serca

Wady serca i układu krążenia

są powszechnie spotykane, występują u około 75% osób z zespołem delecji 22q11.2 i obejmują różnorodne strukturalne nieprawidłowości. Skutkują one szerokim zakresem problemów kardiologicznych, które mogą wymagać intensywnej opieki od momentu narodzin. Poniżej przedstawiam szczegółowy opis najczęstszych wad układu sercowo-naczyniowego w tej chorobie.

  1. Tetralogia Fallota (TOF)

    Tetralogia Fallota (TOF) jest jednym z najczęstszych i najpoważniejszych wrodzonych wad serca występujących u osób z zespołem delecji 22q11. Jest to złożona wada serca, która składa się z czterech głównych nieprawidłowości anatomicznych, które wspólnie wpływają na prawidłowy przepływ krwi w organizmie, co prowadzi do niedotlenienia tkanek i różnych poważnych objawów.

    • Przesunięcie aorty (dekstropozycja aorty) – w normalnym sercu aorta znajduje się nad lewą komorą, ale w przypadku tetralogii Fallota aorta przesuwa się na prawo i znajduje się nad ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej, co pozwala krwi z prawej komory przejść do aorty, zamiast do płuc.

    • Zwężenie tętnicy płucnej (stenoza tętnicy płucnej) – w tym przypadku tętnica płucna, która transportuje krew do płuc, jest zwężona, co utrudnia przepływ krwi z prawej komory serca do płuc w celu jej natlenienia. To powoduje, że krew przepływa przez inne, mniej efektywne drogi, co dodatkowo obniża poziom tlenu w organizmie.

    • Przerost prawej komory serca – z powodu zwiększonego wysiłku prawej komory w pompowaniu krwi przez zwężoną tętnicę płucną, prawa komora ulega przerostowi, co prowadzi do jej zwiększonej grubości i zmniejszenia efektywności pracy serca.

     

    U osób z zespołem delecji 22q11, ryzyko wystąpienia tetralogii Fallota jest znacznie wyższe niż w populacji ogólnej.

    Objawy: Sinica (niebieskawe zabarwienie skóry), trudności z oddychaniem, szybkie męczenie się, zwłaszcza podczas karmienia lub wysiłku. 

    Leczenie: Tetralogia Fallota wymaga najczęściej skomplikowanej operacji naprawczej w dzieciństwie.

  2. Przerwany łuk aorty (Interrupted Aortic Arch, IAA)

    jest poważną wrodzoną wadą serca, która polega na braku ciągłości łuku aorty, czyli części aorty, która łączy serce z resztą ciała, dostarczając krew do wszystkich organów.

Istnieją różne klasyfikacje przerwanego łuku aorty, w zależności od tego, w którym miejscu aorta zostaje przerwana. W przypadku zespołu delecji 22q11, najczęściej spotyka się następujące rodzaje przerwania:

  • IAA typ B – najczęściej występujący typ w przypadku zespołu delecji 22q11. W tym przypadku aorta zstępująca (tętnica biegnąca w dół przez klatkę piersiową) jest połączona z tętnicą płucną, ale nie ma ciągłości między aortą wstępującą a aortą zstępującą. Tego typu wada wymaga interwencji chirurgicznej, aby przywrócić ciągłość przepływu krwi.
  • IAA typ A – w tym przypadku aorta nie jest prawidłowo połączona z tętnicą płucną. Ten typ jest rzadszy, ale również może prowadzić do ciężkich problemów z krążeniem.

Objawy to: Cyanosis (sinica) – niebieskawy odcień skóry, zwłaszcza w okolicach ust, dłoni i stóp, spowodowany niedotlenieniem krwi, Problemy z karmieniem, Trudności w oddychaniu,, Zatrzymanie wzrostu. 

3. Wspólny pień tętniczy (ang. Common Arterial Trunk, CAT)

jest rzadką i poważną wrodzoną wadą serca, która polega na tym, że zarówno aorta, jak i tętnica płucna wywodzą się z jednej, wspólnej struktury, a nie z dwóch oddzielnych naczyń, jak ma to miejsce w normalnym sercu. Jest to jedna z głównych wad serca, które mogą występować u osób z zespołem delecji 22q11

Anatomia wspólnego pnia tętniczego

Normalnie, w zdrowym sercu, aorta i tętnica płucna są dwiema oddzielnymi tętnicami, które wychodzą z lewej i prawej komory serca. W przypadku wspólnego pnia tętniczego, zamiast dwóch oddzielnych tętnic, z jednej struktury (wspólnego pnia) wychodzi zarówno krew do krążenia systemowego (do reszty ciała, przez aortę), jak i do płuc (poprzez tętnicę płucną). Wspólny pień tętniczy zatem pełni rolę obu tych naczyń, co prowadzi do wymieszania się krwi bogatej w tlen (z lewej komory) z krwią ubogą w tlen (z prawej komory). Z tego powodu wspólny pień tętniczy może prowadzić do poważnych problemów z krążeniem, ponieważ krew z płuc i z ciała jest niewłaściwie rozprowadzana.

Wspólny pień tętniczy w zespole delecji 22q11

W przypadku zespołu delecji 22q11, wspólny pień tętniczy występuje stosunkowo często w porównaniu do populacji ogólnej, a ryzyko tej wady serca u dzieci z tym zespołem jest wyższe. Zespół delecji 22q11 wpływa na rozwój naczyń krwionośnych i serca w czasie życia płodowego. Przerwanie procesu prawidłowego rozwoju prowadzi do nieprawidłowego połączenia aorty i tętnicy płucnej w jeden wspólny pień.

Podział wspólnego pnia tętniczego

W zależności od tego, jak dokładnie struktura ta się rozwija, można wyróżnić różne typy wspólnego pnia tętniczego:

  • Typ I: W tym przypadku wspólny pień tętniczy oddziela się na dwie gałęzie: jedną, która prowadzi do płuc (tętnica płucna), i drugą, która prowadzi do reszty ciała (aorta). W tym przypadku pień ma większą średnicę i obejmuje wszystkie naczynia wychodzące z serca.
  • Typ II: Pień tętniczy dzieli się na dwie odrębne tętnice, ale nie są one odpowiednio połączone, co prowadzi do poważniejszych zaburzeń przepływu krwi.
  • Typ III: W tym przypadku wspólny pień nie dzieli się prawidłowo i prowadzi do dużych problemów z oddzieleniem naczyń i nieprawidłowym przepływem krwi.

Wspólny pień tętniczy może również prowadzić do innych anomalii, takich jak wrodzony ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), który łączy komory serca i umożliwia mieszanie się krwi z dwóch komór.

Objawy:

Objawy wspólnego pnia tętniczego mogą pojawić się zaraz po narodzinach, ponieważ wady te wpływają na krążenie i dostarczanie tlenu do organizmu. Wspólny pień tętniczy prowadzi do zmniejszonego zaopatrzenia ciała w tlen, co może powodować:

  • Cyanosis (sinicę): Niebieskawy odcień skóry, zwłaszcza w okolicach ust, palców i stóp, wynikający z niskiego poziomu tlenu we krwi.
  • Problemy z oddychaniem: Dzieci mogą mieć trudności z oddychaniem i mogą szybko się męczyć.
  • Niedobór przyrostu masy ciała: Z powodu niewłaściwego zaopatrzenia organizmu w tlen, dzieci mogą mieć trudności z przybieraniem na wadze.
  • Zatrzymanie wzrostu i rozwoju: Długotrwałe problemy z krążeniem mogą prowadzić do opóźnionego rozwoju fizycznego.
  1. Przełożenie wielkich naczyń (TGA)
  • Opis: Przełożenie wielkich naczyń to wada, w której aorta i pień płucny są zamienione miejscami. Oznacza to, że krew z ciała trafia z powrotem do organizmu bez natlenienia, a krew z płuc krąży tylko między płucami a sercem.
  • Objawy: Silna sinica zaraz po urodzeniu, duszność, trudności z jedzeniem i przybieraniem na wadze.
  • Leczenie: Przełożenie wielkich naczyń wymaga szybkiej operacji, zazwyczaj w pierwszych dniach życia dziecka, aby zapewnić prawidłowe dotlenienie krwi.
  1. Ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
  • Opis: Ubytek przegrody międzykomorowej to otwór między prawą i lewą komorą serca, co prowadzi do mieszania się krwi bogatej w tlen z krwią odtlenowaną.
  • Objawy: Mogą obejmować duszność, zmęczenie, słaby przyrost masy ciała oraz częste infekcje dróg oddechowych.
  • Leczenie: Małe VSD mogą zamknąć się samodzielnie, ale większe otwory wymagają naprawy chirurgicznej, aby uniknąć nadciśnienia płucnego i przewlekłego niedotlenienia organizmu.
  1. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)

  • Opis: Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej to otwór między przedsionkami serca, który powoduje dodatkowy przepływ krwi z lewego do prawego przedsionka, co prowadzi do nadmiernego obciążenia krążenia płucnego.
  • Objawy: Zmęczenie, duszność przy wysiłku, powtarzające się infekcje płucne.
  • Leczenie: Małe ubytki mogą nie wymagać leczenia, ale większe mogą być zamykane chirurgicznie, aby zapobiec powikłaniom płucnym.
  1. Przerost prawej komory

  • Opis: Przerost prawej komory występuje w wyniku zwiększonego oporu przepływu krwi, jak w tetralogii Fallota lub zwężeniu pnia płucnego. Prowadzi to do pogrubienia ściany mięśniowej komory.
  • Objawy: Sinica, szybkie zmęczenie, duszność.
  • Leczenie: Przerost prawej komory wymaga monitorowania i często operacji w celu korekcji pierwotnej wady, która go wywołała.
  1. Zwężenie pnia płucnego (PS)

  • Opis: Zwężenie pnia płucnego utrudnia przepływ krwi do płuc, co zmniejsza natlenienie krwi w organizmie.
  • Objawy: Sinica, zmniejszona tolerancja wysiłku, powolny przyrost masy ciała.
  • Leczenie: Leczenie może obejmować balonikowanie w przypadku umiarkowanego zwężenia lub operację, jeśli zwężenie jest poważne.
  1. Koarktacja aorty (CoA)

  • Opis: Koarktacja aorty to zwężenie głównego naczynia krwionośnego, przez co krew ma trudności z przepływem do dolnych części ciała.
  • Objawy: Wysokie ciśnienie krwi w górnej części ciała i niskie ciśnienie w dolnych kończynach, bóle głowy, zmęczenie, opóźniony rozwój fizyczny.
  • Leczenie: Koarktacja aorty zazwyczaj wymaga zabiegu chirurgicznego lub balonikowania w celu rozszerzenia zwężonego obszaru.
  1. Anomalie łuku aorty

  • Opis: U osób z zespołem delecji 22q11.2 często występują różne anomalie łuku aorty, takie jak:
    • Prawy łuk aorty – rzadki przypadek, gdy aorta przebiega po prawej stronie klatki piersiowej.
    • Aorta dwupłatkowa – zastawka aortalna ma dwa płatki zamiast trzech, co zwiększa ryzyko jej zwężenia i może prowadzić do niedomykalności.
  • Objawy i leczenie: W zależności od ciężkości wady mogą pojawiać się problemy z oddychaniem lub zaburzenia przepływu krwi. Czasami konieczna jest operacja korekcyjna.
  1. Anomalie tętnic i innych naczyń
  • Opis: Mogą obejmować nieprawidłowe ułożenie tętnic podobojczykowych i innych głównych naczyń, co prowadzi do ucisku na tchawicę lub przełyk.
  • Objawy: Trudności w połykaniu, kaszel, duszność, szczególnie podczas jedzenia lub po wysiłku.
  • Leczenie: Wymaga indywidualnej oceny; może być konieczna operacja, jeśli anomalie powodują znaczne objawy.

Opieka i leczenie wad serca w zespole delecji 22q11.2

Wady serca u osób z zespołem delecji 22q11.2 powstają we wczesnym okresie embriogenezy, zazwyczaj między 4. a 8. tygodniem ciąży.

W tym czasie rozwijają się struktury serca i duże naczynia krwionośne, a delecja w regionie 22q11.2 zakłóca prawidłową migrację komórek grzebienia nerwowego, co prowadzi do wad w budowie serca oraz układu naczyniowego.

Ponieważ wiele wad serca związanych z zespołem delecji 22q11.2 jest złożonych i poważnych, leczenie wymaga ścisłej współpracy kardiologów, chirurgów i innych specjalistów. Kluczowe znaczenie ma:

  • Wczesne rozpoznanie wad serca – poprzez badania prenatalne lub badania wykonywane zaraz po urodzeniu.
  • Regularna kontrola kardiologiczna – monitorowanie stanu serca i wydolności układu krążenia.
  • Leczenie farmakologiczne i wspomagające – np. leki zmniejszające ciśnienie krwi, wspierające pracę serca.
  • Interwencje chirurgiczne – często przeprowadzane we wczesnym dzieciństwie, aby zapewnić prawidłowe funkcjonowanie serca.

Wady serca w zespole delecji 22q11.2 mogą powodować przewlekłe problemy zdrowotne, dlatego wszechstronne i długoterminowe wsparcie medyczne jest niezbędne dla jakości życia pacjentów

Źródło:

  Przeglądy naukowe i artykuły w czasopismach kardiologicznych:

  • Bassett, A. S., & Chow, E. W. (1999). „22q11 deletion syndrome: a genetic subtype of schizophrenia.” Biological Psychiatry, 46(7), 882-891.
  • McDonald-McGinn, D. M., et al. (2015). „22q11.2 deletion syndrome.” Nature Reviews Disease Primers, 1, 15071.

  Podręczniki i przewodniki genetyczne:

  • Wilson, D. I., et al. (2011). „22q11 Deletion Syndrome and DiGeorge Syndrome: a review of the cardiovascular aspects and surgical considerations.” Current Cardiology Reports, 13(2), 124-132.
  • Scambler, P. J. (2000). „The 22q11 deletion syndromes.” Human Molecular Genetics, 9(16), 2421-2426.

  Bazy danych medycznych i genetycznych, takie jak:

  • GeneReviews (Uniwersytet Waszyngtoński) — w szczególności artykuł McDonald-McGinn i in., opisujący szeroki zakres fenotypowy zespołu delecji 22q11.2.
  • MedlinePlus (NIH), który dostarcza przystępnych informacji na temat objawów i leczenia zespołu delecji 22q11.2.

CO NOWEGO?