Zespół delecji 22q11.2  – Problemy laryngologiczne i audiologiczne

Zespół delecji 22q11.2 , znany również jako zespół DiGeorge’a, to wada genetyczna spowodowana mikrodelecją fragmentu chromosomu 22. Zaburzenie to wpływa na wiele układów organizmu i może powodować różnorodne problemy zdrowotne, w tym dotyczące uszu, nosa i gardła (ENT) oraz słuchu.

Problemy laryngologiczne i audiologiczne w 22q11:

1. Nieprawidłowości podniebienia i trudności w mowie – U około 2/3 dzieci występują wady podniebienia, np. dysfunkcja podniebienno-gardłowa (VPD) i rozszczep podniebienia, co prowadzi do trudności w mowie, takich jak hiperfonia nosowa i opóźnienie rozwoju mowy. Leczenie może obejmować terapię logopedyczną lub operację.
2. Ubytek słuchu – Osoby z 22q11 są narażone na niedosłuch przewodzeniowy, często spowodowany nawracającymi infekcjami ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego), wynikającymi z dysfunkcji trąbki Eustachiusza. Brak leczenia może prowadzić do trwałej utraty słuchu. Wczesne badania audiologiczne są kluczowe.
3. Dysfunkcja trąbki Eustachiusza – Nieprawidłowa budowa trąbki Eustachiusza zwiększa ryzyko blokady, gromadzenia się płynu w uchu środkowym i nawracających infekcji, co często wymaga założenia drenów wentylacyjnych.
4. Problemy zatokowe i nosowe – Wady twarzoczaszki mogą prowadzić do przewlekłego zapalenia zatok i częstych infekcji górnych dróg oddechowych.
5. Refluks krtaniowo-gardłowy (LPR) – Powrót kwasu żołądkowego do gardła może powodować chrypkę, przewlekły kaszel i trudności w przełykaniu. Leczenie obejmuje zmiany w diecie i farmakoterapię.
6. Problemy stomatologiczne – Wady zgryzu i inne nieprawidłowości mogą dodatkowo wpływać na funkcjonowanie ENT.

Podsumowanie

Problemy laryngologiczne i audiologiczne u osób z 22q11 mogą znacznie wpływać na jakość życia. Wczesna diagnoza i interwencja (badania słuchu, terapia mowy, leczenie refluksu, operacje, np. zamknięcie rozszczepu podniebienia) są kluczowe.

Podejście multidyscyplinarne z udziałem otolaryngologów, audiologów i logopedów pomaga poprawić komunikację i funkcjonowanie społeczne.

Chcesz bardziej zagłębić się w temat Delecji 22q11 i zrozumieć jego charakterystykę?

Wejdź w link poniżej:

Zrozumieć 22q11