Zrozumieć 22q11
Maj - Problemy z odżywianiem, wzrost i zaburzenia endokrynologiczne
Przegląd zagadnień związanych z odżywianiem, wzrostem i problemami endokrynologicznymi w zespole delecji 22q11.2
Delecja niewielkiego fragmentu chromosomu 22 w lokalizacji q11.2, która powoduje zespół delecji 22q11.2 (znany również jako zespół DiGeorge’a lub zespół Velocardiofacialny), może wpływać na wiele układów narządowych – w tym na odżywianie, wzrost i funkcjonowanie układu hormonalnego.
1. Problemy z odżywianiem i karmieniem
Często występujące trudności:
Trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym – obserwowane u 65–90% dzieci. Obejmują słabe ssanie, zaburzenia połykania, cofanie się pokarmu przez nos (z powodu nieprawidłowości podniebienia), refluks żołądkowo-przełykowy oraz zachłystywanie się.
Wady podniebienia – takie jak rozszczep podniebienia lub niewydolność podniebienno-gardłowa, mogą utrudniać skuteczne karmienie.
Hipotonia (obniżone napięcie mięśniowe) – może fizycznie utrudniać karmienie.
Awersje pokarmowe i wybiórczość żywieniowa – mogą utrzymywać się w dzieciństwie i okresie dojrzewania.
Konsekwencje:
Ryzyko niedożywienia i zaburzeń przyrostu masy ciała w niemowlęctwie i we wczesnym dzieciństwie.
Konieczność terapii karmienia, a w cięższych przypadkach żywienia przez gastrostomię (G-tube).
2. Wzrost i rozwój
Wzorce wzrostu:
Dzieci często mają niskorosłość lub opóźnienie wzrostu, szczególnie we wczesnych latach życia.
Możliwy jest tzw. catch-up growth (nadrabianie wzrostu), szczególnie przy właściwym leczeniu i odżywianiu.
Część osób pozostaje niższa niż przeciętna w dorosłości, ale wiele osiąga prawie prawidłowy ostateczny wzrost.
Czynniki wpływające na wzrost:
Niedobory żywieniowe spowodowane słabym przyjmowaniem pokarmów.
Wady serca (występujące u ok. 75%) zwiększają zapotrzebowanie energetyczne.
Dysfunkcje hormonalne (np. hipokalcemia, niedoczynność tarczycy, niedobór hormonu wzrostu).
3. Problemy endokrynologiczne
a. Hipokalcemia
Najczęstsze zaburzenie endokrynologiczne.
Spowodowane niedorozwojem lub brakiem przytarczyc.
Może objawiać się już w okresie noworodkowym napadami drgawkowymi lub tężyczką; może też nawracać w sytuacjach stresowych (operacje, okres dojrzewania, choroby).
Wymaga monitorowania przez całe życie.
b. Zaburzenia funkcji tarczycy
Występuje wrodzona lub nabyta niedoczynność tarczycy u znacznej mniejszości pacjentów.
Może przyczyniać się do opóźnionego wzrostu, zmęczenia lub problemów poznawczych.
c. Niedobór hormonu wzrostu
Rzadziej spotykany, ale opisany w literaturze.
Należy go rozważyć u dzieci z wyraźnym opóźnieniem wzrostu, którego nie tłumaczą inne przyczyny (np. niedożywienie, choroby ogólnoustrojowe).
d. Zaburzenia pokwitania
Może wystąpić opóźnione dojrzewanie, rzadziej przedwczesne dojrzewanie.
Płodność zazwyczaj pozostaje prawidłowa, o ile nie występują inne wady rozwojowe.
Rekomendacje dotyczące monitorowania i leczenia
Regularne monitorowanie wzrostu, najlepiej z użyciem siatek centylowych specyficznych dla zespołu 22q11.2, jeśli są dostępne.
Kontrola poziomów wapnia i witaminy D, szczególnie we wczesnym dzieciństwie oraz w czasie choroby lub stresu.
Badania czynności tarczycy przeprowadzane okresowo.
Oceny rozwoju w celu wykrycia opóźnień poznawczych lub motorycznych, które mogą wpływać na karmienie i wzrost.
Wielodyscyplinarna opieka, obejmująca: dietetyka, endokrynologa, logopedę/terapeutę karmienia, kardiologa, genetyka i pediatrę rozwojowego.
Chcesz bardziej zagłębić się w temat Delecji 22q11 i zrozumieć jego charakterystykę?
Wejdź w link poniżej:
