Zespół delecji 22q11.2, znany także jako zespół DiGeorge’a lub zespół twarzowo-sercowo-czaszkowy (velocardiofacial syndrome), to choroba chromosomowa spowodowana małą delecją na długim ramieniu chromosomu 22. Jest to jeden z najczęstszych zespołów mikrodelecji i wpływa na wiele układów narządowych, powodując szerokie spektrum objawów klinicznych, które często ujawniają się w dzieciństwie.

Najważniejsze cechy w pediatrii

Wady serca
Wrodzone wady serca należą do najczęstszych wczesnych objawów. Obejmują one wady stożkowo-pnia serca, takie jak tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy, przerwanie łuku aorty oraz ubytki przegrody międzykomorowej. Często wymagają one interwencji chirurgicznej we wczesnym niemowlęctwie lub dzieciństwie i bywają kluczowym sygnałem prowadzącym do rozpoznania.

Niedobór odporności
Delecja często zaburza rozwój grasicy, co prowadzi do niedoboru limfocytów T. Nasilenie może być różne – od łagodnej dysregulacji odporności po ciężki niedobór odporności. Dzieci często mają nawracające infekcje, zwłaszcza w pierwszych latach życia. Badania przesiewowe noworodków z wykorzystaniem kręgów wyciętych receptorów limfocytów T (TREC) mogą pomóc w wczesnym wykryciu niedoboru odporności.

Dysmorfia twarzy i wady podniebienia
Typowe, choć subtelne cechy dysmorficzne obejmują wydłużoną twarz, małą żuchwę, opadające powieki oraz nisko osadzone uszy. Częste są też wady podniebienia – rozszczep lub niewydolność podniebienno-gardłowa, które mogą powodować nosowanie (nosowy charakter mowy) i trudności w karmieniu, często wymagające interwencji chirurgicznej lub terapii logopedycznej.

Trudności rozwojowe i behawioralne
Dzieci z delecją 22q często mają opóźnienia rozwojowe, szczególnie w zakresie mowy i motoryki. Funkcje poznawcze mieszczą się w zakresie od pogranicza normy do łagodnej niepełnosprawności intelektualnej, ale wiele dzieci uczęszcza do szkół ogólnodostępnych z dodatkowymi formami wsparcia. W tej populacji częściej występuje ADHD, zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) oraz zaburzenia lękowe. Wczesna interwencja terapeutyczna jest kluczowa dla poprawy rokowania.

Problemy endokrynologiczne
Hipokalcemia spowodowana hipoplazją przytarczyc jest częstym objawem i może wywoływać drgawki w okresie noworodkowym. Konieczne jest monitorowanie poziomu wapnia przez całe życie. Opisywane są także zaburzenia czynności tarczycy i niedobory hormonu wzrostu.

Problemy z karmieniem i układem pokarmowym
Trudności w karmieniu, refluks żołądkowo-przełykowy oraz brak przyrostu masy ciała są częste w niemowlęctwie i mogą wymagać specjalistycznych metod żywienia. Zaparcia i zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego mogą utrzymywać się w dzieciństwie.

Słuch i wzrok
Ubytek słuchu spowodowany nawracającym zapaleniem ucha środkowego lub wadami anatomicznymi jest częsty, dlatego zalecane są badania przesiewowe słuchu. Problemy ze wzrokiem, takie jak zez czy wady refrakcji, również mogą występować.

Rozpoznanie i leczenie

Rozpoznanie potwierdza się badaniami genetycznymi, zwykle z wykorzystaniem FISH, mikromacierzy chromosomowej lub MLPA. Kluczowe jest leczenie wielospecjalistyczne, obejmujące m.in. kardiologię, immunologię, endokrynologię, logopedię, pediatrię rozwojową i genetykę. Regularna kontrola i indywidualne plany terapeutyczne pozwalają na lepsze radzenie sobie z różnorodnymi powikłaniami.

Rokowanie długoterminowe

Przy odpowiednim wsparciu medycznym i rozwojowym wiele dzieci z zespołem delecji 22q prowadzi aktywne, produktywne życie. Ze względu jednak na dużą zmienność objawów, część pacjentów doświadcza poważnych trudności zdrowotnych i rozwojowych. Trwające badania naukowe stale poszerzają wiedzę o tym zespole i udoskonalają strategie leczenia.

Chcesz bardziej zagłębić się w temat Delecji 22q11 i zrozumieć jego charakterystykę?

Wejdź w link poniżej:

Zrozumieć 22q11