Związek między zespołem delecji 22q11.2, nawracającymi problemami oddechowymi, immunologią a szczepieniami jest złożony i dotyczy zarówno charakterystycznych cech tego zespołu, jak i jego wpływu na układ odpornościowy.

Nawracające problemy oddechowe w zespole delecji 22q11.2

Osoby z zespołem delecji 22q11.2 często cierpią na nawracające infekcje dróg oddechowych z powodu osłabionego układu odpornościowego. Delecja genetyczna prowadzi do kilku zaburzeń związanych z układem odpornościowym, w tym:

• Hipoplazja grasicy: Jedną z cech charakterystycznych zespołu 22q11DS jest hipoplazja lub aplazja grasicy. Grasica odgrywa kluczową rolę w rozwoju limfocytów T, które są istotnym elementem odpowiedzi immunologicznej. Zmniejszony rozmiar lub funkcja grasicy powodują, że osoby dotknięte zespołem mają mniej funkcjonalnych limfocytów T, co osłabia ich zdolność do zwalczania infekcji, szczególnie wirusowych i grzybiczych.
• Niedobór odporności: Oprócz defektów limfocytów T, mogą występować problemy z innymi elementami układu odpornościowego, np. zaburzenia funkcji limfocytów B, co utrudnia wytwarzanie przeciwciał w odpowiedzi na infekcje. Niedobór odporności sprawia, że osoby z zespołem 22q11DS są bardziej podatne na infekcje układu oddechowego, takie jak zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli czy inne choroby wirusowe i bakteryjne.

Nawracające problemy oddechowe często pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i mogą wymagać stałego monitorowania oraz zapobiegania infekcjom w celu ochrony zdrowia układu oddechowego.

Immunologia w zespole delecji 22q11.2

Pod względem immunologicznym osoby z zespołem delecji 22q11.2 mają wiele trudności związanych z zaburzeniem rozwoju układu odpornościowego, głównie z powodu niedorozwoju grasicy. Do problemów immunologicznych należą:

• Niedobór rozwoju limfocytów T: Grasica odgrywa kluczową rolę w dojrzewaniu limfocytów T, które są podstawą odporności adaptacyjnej. Hipoplazja grasicy prowadzi do zmniejszonej liczby limfocytów T, zwłaszcza limfocytów CD4+, które są niezbędne do koordynacji odpowiedzi immunologicznej. Utrudnia to skuteczne reagowanie na infekcje.
• Podatność na infekcje: Niedobory odporności w zespole 22q11DS zwiększają podatność na infekcje, zwłaszcza układu oddechowego, które są jednymi z najczęstszych problemów zdrowotnych. Infekcje te mogą być cięższe i trudniejsze do leczenia z powodu osłabionej odpowiedzi immunologicznej.
• Autoimmunizacja i alergie: Niektóre osoby z zespołem 22q11DS mogą doświadczać zjawisk autoimmunologicznych lub alergii. Zaburzony układ odpornościowy może prowadzić do niewłaściwych reakcji, takich jak ataki na własne tkanki organizmu lub reakcje nadwrażliwości.
• Problemy z innymi komórkami układu odpornościowego: Mogą także wystąpić zaburzenia funkcji innych komórek odpornościowych, takich jak limfocyty B, odpowiedzialne za produkcję przeciwciał, oraz komórki NK (natural killer), które zwalczają nowotwory i niektóre infekcje.

Szczepienia a zespół delecji 22q11.2

Ze względu na zaburzenia układu odpornościowego w zespole delecji 22q11.2 szczepienia są kluczowym narzędziem w zapobieganiu infekcjom, szczególnie tym, które mogą być szczególnie niebezpieczne dla osób z obniżoną odpornością.

1. Ogólne wytyczne dotyczące szczepień: Osoby z zespołem 22q11.2 powinny realizować standardowy kalendarz szczepień, jednak ich potrzeby mogą wymagać dostosowania lub dokładniejszego monitorowania z uwagi na osłabiony układ odpornościowy. Szczepienia powinny być oceniane indywidualnie, z uwzględnieniem specyficznych niedoborów odporności.
2. Szczepionki żywe atenuowane: Z powodu możliwego osłabienia układu odpornościowego osoby z zespołem 22q11DS mogą być bardziej narażone na poważne reakcje po podaniu szczepionek żywych. Przykładem takich szczepionek są szczepionki przeciw odrze, śwince i różyczce (MMR), rotawirusowi czy żółtej febrze. W niektórych przypadkach konieczne może być unikanie lub odroczenie tych szczepień do czasu oceny funkcji układu odpornościowego.
3. Szczepionki inaktywowane i rekombinowane: Szczepionki niezawierające żywych patogenów, takie jak szczepionka przeciw grypie, tężcowi, błonicy i krztuścowi (Tdap), czy pneumokokowa, są zazwyczaj bezpieczne dla osób z zespołem 22q11DS. Te szczepionki nie niosą ryzyka powikłań i są szczególnie zalecane w zapobieganiu infekcjom dróg oddechowych.
4. Szczepionki przeciw pneumokokom i grypie: Zapalenie płuc i inne infekcje układu oddechowego są częstymi powikłaniami w zespole 22q11DS. Szczepienia przeciw pneumokokom oraz coroczne szczepienia przeciw grypie mogą zmniejszyć częstotliwość i nasilenie tych infekcji.
5. Odpowiedź na szczepienia i monitorowanie: Chociaż szczepienia są ważne w zapobieganiu infekcjom, osoby z zespołem 22q11.2 mogą słabiej na nie reagować, szczególnie na szczepionki wymagające silnej odpowiedzi odpornościowej. Z tego powodu lekarze mogą monitorować odpowiedź na szczepienia za pomocą testów krwi w celu sprawdzenia obecności przeciwciał po szczepieniu. Może być konieczne podanie dawek przypominających.
6. Szczepienia rodziny i bliskich: Szczepienie członków rodziny, opiekunów i bliskich osób z zespołem 22q11DS jest kluczowe dla zmniejszenia ryzyka przenoszenia infekcji na osoby z osłabionym układem odpornościowym. Odporność zbiorowa jest szczególnie ważna w przypadku tych osób, ponieważ ekspozycja na możliwe do uniknięcia choroby może prowadzić do poważnych powikłań.

Podsumowanie

Zespół delecji 22q11.2 ma istotny wpływ na układ odpornościowy, prowadząc do zwiększonego ryzyka nawracających infekcji układu oddechowego i innych problemów związanych z odpornością. Szczepienia odgrywają kluczową rolę w ochronie tych osób przed infekcjami, jednak wymagają szczegółowego dostosowania do rodzaju i czasu podania. Regularne kontrole lekarskie, ocena immunologiczna i indywidualnie dopasowany harmonogram szczepień są niezbędne dla zarządzania zdrowiem osób z tym zespołem i zapobiegania powikłaniom związanym z dysfunkcją układu odpornościowego.

Chcesz bardziej zagłębić się w temat Delecji 22q11 i zrozumieć jego charakterystykę?

Wejdź w link poniżej:

Zrozumieć 22q11