Zrozumieć 22q11
Luty - Problemy kardiologiczne
Problemy kardiologiczne w zespole delecji 22q11.2
Zespół delecji 22q11.2 to zaburzenie genetyczne spowodowane mikrodelecją na chromosomie 22, występujące u około 1 na 4000 żywych urodzeń. Charakteryzuje się szerokim zakresem objawów klinicznych, w tym istotnymi wadami sercowo-naczyniowymi. Wady serca są częste w 22q11 – dotykają prawie 75% osób i mogą mieć różny stopień nasilenia, od łagodnych po ciężkie.
- Wrodzone wady serca (CHD)
Wrodzone wady serca są najczęstszym problemem kardiologicznym w 22q11DS. Występują u większości pacjentów, często mają ciężki przebieg i wymagają wczesnej interwencji. Do najczęstszych wad należą:
- Tetralogia Fallota (TOF): Jest to najczęściej występująca wada serca u pacjentów z 22q11. Tetralogia Fallota obejmuje cztery anomalie: ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), zwężenie drogi odpływu z prawej komory, przerost prawej komory oraz przesunięcie aorty nad VSD. Wymaga chirurgicznej korekcji we wczesnym dzieciństwie, a pacjenci muszą pozostawać pod stałą kontrolą kardiologiczną ze względu na ryzyko powikłań, takich jak arytmie.
- Wspólny pień tętniczy (truncus arteriosus): Wada ta polega na tym, że z serca wychodzi jedno wspólne naczynie zamiast oddzielnych tętnic – płucnej i aorty. Powoduje to mieszanie się krwi natlenowanej i odtlenowanej, co prowadzi do sinicy. Pień tętniczy wspólny jest często spotykany w 22q11 i wymaga pilnej operacji zaraz po urodzeniu. Brak leczenia prowadzi do niewydolności serca i ciężkich powikłań.
- Przerwanie łuku aorty (IAA): Jest to poważna wada, w której dochodzi do przerwania ciągłości łuku aorty, co zaburza przepływ krwi do organizmu. Konieczna jest operacja we wczesnym okresie niemowlęcym w celu przywrócenia prawidłowego krążenia.
- Ubytki przegrody międzykomorowej (VSD): Często występują w 22q11, mogą być izolowane lub współwystępować z innymi wadami strukturalnymi serca. W zależności od wielkości i umiejscowienia, niektóre VSD mogą samoistnie się zamknąć, natomiast inne wymagają operacyjnego zamknięcia.
- Zaburzenia rytmu serca
Osoby z 22q11, zwłaszcza te z wrodzonymi wadami serca (np. TOF, pień tętniczy wspólny), są bardziej narażone na arytmie serca. Mogą występować zarówno arytmie przedsionkowe, jak i komorowe, powodujące objawy takie jak kołatanie serca, zawroty głowy czy omdlenia. Ryzyko arytmii utrzymuje się przez całe życie, dlatego konieczna jest regularna kontrola kardiologiczna, a w niektórych przypadkach implantacja stymulatora serca.
- Nieprawidłowości naczyniowe
Oprócz wad serca osoby z 22q11 często mają anomalie naczyniowe, takie jak nieprawidłowe odgałęzienia tętnic głównych i płucnych. Mogą one utrudniać leczenie chirurgiczne i zwiększać ryzyko powikłań naczyniowych.
- Długoterminowa opieka kardiologiczna
Pacjenci z 22q11 i wrodzonymi wadami serca wymagają dożywotniej opieki kardiologicznej. W miarę starzenia się mogą pojawiać się powikłania, takie jak niewydolność serca, arytmie czy poszerzenie aorty. Regularne badania obrazowe, takie jak echokardiografia i rezonans magnetyczny (MRI), są kluczowe w monitorowaniu funkcji serca i wykrywaniu ewentualnych zmian wymagających interwencji.
Wnioski
Nieprawidłowości sercowo-naczyniowe stanowią jedne z najistotniejszych i najczęstszych problemów w 22q11. Tetralogia Fallota i pień tętniczy wspólny to dwie najczęściej występujące wady serca w tym zespole, wymagające wczesnej operacji i dożywotniej kontroli kardiologicznej. Wczesna diagnoza oraz kompleksowa opieka medyczna są kluczowe dla poprawy rokowania i zapobiegania poważnym powikłaniom.
Chcesz bardziej zagłębić się w temat Delecji 22q11 i zrozumieć jego charakterystykę?
Wejdź w link poniżej:
