Zmęczenie i hipotonia mięśniowa w zespole delecji 22q11.2 (22q11.2DS)

Zespół delecji 22q11.2 wiąże się z bardzo szerokim zakresem objawów, które mogą znacząco wpływać na jakość życia i rozwój – zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Wśród nich szczególnie często występują przewlekłe zmęczenie i obniżone napięcie mięśniowe (hipotonia).

💤 Zmęczenie

Przewlekłe zmęczenie to jedno z najczęściej zgłaszanych – i często najbardziej obciążających – objawów u osób z 22q11.2DS, zwłaszcza u dorosłych. Badania pokazują, że wysoki odsetek dorosłych z zespołem doświadcza silnego zmęczenia, które często współwystępuje z depresją i pogarsza ogólną jakość życia.

🔬 Dokładny mechanizm powstawania zmęczenia nie jest jeszcze w pełni poznany, ale najprawdopodobniej ma ono wieloczynnikowe podłoże. Do najczęstszych przyczyn należą:

• ❤️ Wady serca – Wrodzone wady serca są bardzo powszechne w 22q11.2DS. Nawet po operacji mogą ograniczać tolerancję wysiłku i powodować chroniczne osłabienie.

• 🛡️ Niedobory odporności i częste infekcje – Zaburzenia funkcji grasicy prowadzą do częstszych zakażeń, które same w sobie są bardzo obciążające dla organizmu.

• 🧬 Zaburzenia hormonalne – Niedoczynność przytarczyc (hipoparatyreoza) powodująca niedobór wapnia (hipokalcemia) może skutkować zmęczeniem. Również choroby tarczycy i niedobór hormonu wzrostu mogą wpływać na poziom energii.

• 🌙 Zaburzenia snu – Obturacyjny bezdech senny, często wynikający z budowy anatomicznej i obniżonego napięcia mięśniowego, znacznie obniża jakość snu i powoduje senność w ciągu dnia.

• 🧠 Problemy psychiczne i poznawcze – Lęki, depresja oraz trudności w funkcjonowaniu poznawczym mogą potęgować uczucie wyczerpania.

📌 Leczenie zmęczenia w 22q11.2DS powinno mieć charakter kompleksowy:
– leczenie problemów zdrowotnych,
– poprawa jakości snu,
– wsparcie psychiczne,
– oraz dostosowana aktywność fizyczna.

💪 Hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe)

Hipotonia to bardzo częste zjawisko wśród dzieci z zespołem 22q11.2. Objawia się jako „wiotkość” mięśniowa i wpływa na opóźnienia w rozwoju motorycznym, np. późniejsze siadanie, chodzenie czy mówienie.

🔍 Przyczyny hipotoniczności w 22q11.2DS mogą być złożone:

• 🧠 Zaburzenia neuromotoryczne – Delecja w chromosomie 22 może wpływać na rozwój i funkcjonowanie mózgu, co powoduje trudności w koordynacji i kontroli ruchów.

• 👄 Nieprawidłowości strukturalne – Takie jak dysfunkcja podniebienno-gardłowa (częsta w 22q11.2DS), związana z osłabieniem mięśni odpowiedzialnych za mowę i połykanie.

• 🦴 Problemy kostno-szkieletowe – Choć nie są bezpośrednią przyczyną hipotonii, takie schorzenia jak skolioza mogą nasilać trudności ruchowe.

🧩 Zalecane wsparcie:
– fizjoterapia i terapia zajęciowa,
– wzmacnianie mięśni,
– poprawa koordynacji i równowagi,
– rozwój umiejętności motorycznych (małych i dużych).

🎯 Wczesna interwencja ma kluczowe znaczenie, by dziecko mogło osiągać kolejne etapy rozwoju i zwiększać swoją samodzielność.

Chcesz bardziej zagłębić się w temat Delecji 22q11 i zrozumieć jego charakterystykę?

Wejdź w link poniżej:

Zrozumieć 22q11