PODCAST | O 22q11 w Radiu Doba. Rozmowa o diagnozie, codzienności i potrzebie zmian
Ponad 200 możliwych objawów, wiele specjalizacji medycznych i rodziny, które często przez lata próbują znaleźć odpowiedź na pytanie, co właściwie dzieje się z ich dzieckiem. Zespół delecji 22q11 nadal pozostaje jedną z tych wad genetycznych, o których mówi się zdecydowanie za mało.
O tym, czym jest 22q11, jak wygląda droga do diagnozy i z czym na co dzień mierzą się osoby z delecją oraz ich rodziny, Anna Frąckowiak-Kaczmarek, prezeska Stowarzyszenia 22q11 Polska i mama dziecka z 22q11, opowiedziała w podcaście Radia Doba.
To nasz pierwszy podcast poświęcony 22q11 – i bardzo chcemy, żeby był początkiem kolejnych rozmów.
W tym odcinku rozmawiamy o tym, czym właściwie jest zespół delecji 22q11, dlaczego jego rozpoznanie bywa tak trudne i dlaczego szybka diagnoza ma tak ogromne znaczenie dla dalszego życia dziecka i całej rodziny.
Mówimy także o codzienności osób z 22q11, o wielu możliwych objawach, konieczności opieki różnych specjalistów, wyzwaniach związanych z edukacją, zdrowiem psychicznym, dorastaniem i dorosłością. Jest też miejsce na rozmowę o rodzinach – ich doświadczeniach, potrzebach i znaczeniu wsparcia ze strony innych osób, które mierzą się z podobną rzeczywistością.
Opowiadamy również o działalności Stowarzyszenia 22q11 Polska, o potrzebie skoordynowanej opieki oraz o tym, jak wiele wciąż pozostaje do zrobienia, żeby zespół delecji 22q11 był lepiej rozpoznawany i rozumiany.
Dlaczego chcemy nagrywać podcasty?
Ponieważ chcemy mówić o 22q11 szerzej i w bardziej dostępny sposób. Nie tylko o diagnozie i medycynie, ale także o emocjach, edukacji, relacjach, samodzielności, dorosłości i codziennym życiu całych rodzin.
Chcemy zapraszać do rozmów specjalistów, rodziców, osoby z 22q11 oraz ludzi, którzy mogą pomóc nam lepiej zrozumieć różne aspekty życia z zespołem delecji 22q11.
Im więcej o 22q11 mówimy, tym większa szansa, że ktoś szybciej trafi na właściwą diagnozę, potrzebne wsparcie albo po prostu dowie się, że nie jest ze swoimi doświadczeniami sam.
Zapraszamy do wysłuchania pierwszego odcinka!
Podcast powstał we współpracy z Radiodoba i Krzysztofem Kuriatą, który w swoich rozmowach często porusza tematy związane z życiem z niepełnosprawnością oraz doświadczeniami osób z niepełnosprawnościami i ich rodzin.
Dziękujemy za przestrzeń do rozmowy o 22q11 i o sprawach, o których zdecydowanie warto mówić głośniej.
Wszystkie podcasty