POROZMAWIAJMY O 22q11
- Post By: admin
- Date:
- Category: 22q11, WIEDZA O 22q11
POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy […]
Read MoreWADY SERCA W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2
- Post By: admin
- Date:
- Category: LISTOPAD o 22q11
WRODZONE WADY SERCA (CHD) W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2 Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego. […]
Read MoreCO OKREŚLA 22Q11.2?
- Post By: admin
- Date:
- Category: LISTOPAD o 22q11
CO OKREŚLA ZAPIS ”22q11.2” ? Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów […]
Read MoreSONDA ULICZNA na temat 22q11 2017
SONDA ULICZNA NA TEMAT 22Q11 W ubiegłym roku Bogna i Marcin wyszli na ulice Warszawy, aby zapytać przypadkowych przechodniów czy słyszeli o wadzie genetycznej 22q11. Jak myślicie jaka była ich odpowiedź? Niestety rzeczywista wiedza na ten temat jest bardzo znikoma. […]
Read MoreZESPÓŁ DELECJI TO DRUGA PO ZESPOLE DOWNA WADA GENETYCZNA
- Post By: admin
- Date:
- Category: LISTOPAD o 22q11
ZESPOŁ DELECJI JEST DRUGĄ PO ZESPOLE DOWNA NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCĄ WADĄ GENETYCZNĄ Częstość występowania Mikrodelecji 22q11 opisywana jest u 1000-2000 żywych urodzeń, natomiast Zespół Downa pojawia się u 1:800-1000 noworodków, dlatego też: Zespół Delecji określany jest jako druga po Zespole […]
Read More