STOWARZYSZENIE I GRUPA WSPARCIA

22q11 Polska

Home / LISTOPAD o 22q11

PROBLEMY MEDYCZNE U OSÓB Z 22Q11

Problemy medyczne u osób z 22q11 Obok wrodzonych wad serca, które występują u większości dzieci z Mikrodelecją 22q11, wady podniebienia, zaburzenia endokronologiczne oraz immunologiczne są również bardzo częste szczególnie w dzieciństwie. Do nieprawidłowości podniebienia, które występują u 69% osób z […]

Read More

WADY SERCA W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2

WRODZONE WADY SERCA (CHD) W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2 Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego. […]

Read More

CO OKREŚLA 22Q11.2?

CO OKREŚLA ZAPIS ”22q11.2” ? Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów […]

Read More

ZESPÓŁ DELECJI TO DRUGA PO ZESPOLE DOWNA WADA GENETYCZNA

ZESPOŁ DELECJI JEST DRUGĄ PO ZESPOLE DOWNA NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCĄ WADĄ GENETYCZNĄ   Częstość występowania Mikrodelecji 22q11 opisywana jest u 1000-2000 żywych urodzeń, natomiast Zespół Downa pojawia się u 1:800-1000 noworodków, dlatego też: Zespół Delecji określany jest jako druga po Zespole […]

Read More

Spotkanie na temat Zepołu Delecji 22q11 w Hajnówce

SPOTKANIE NA TEMAT ZESPOŁU DELECJI 22Q11.2 Chcesz dowiedzieć się więcej o zespole Delecji 22q11? 23 listopada zaprosiliśmy Pastwa do Hajnówki! Stowarzyszenie 22q11 Polska przy współpracy z Miejskim Ośrodkiem Pomocy Społecznej w Hajnówce oraz Pracownią Rozwoju Osobistego p. Ireny Kowalczuk z […]

Read More