Dzieci z zespołem 22q11 nazywa się dziećmi z szarej strefy polskiego systemu edukacji – zbyt dobrze funkcjonujące, aby trafiały do szkół specjalnych, ale zbyt słabo funkcjonujące, aby bez wsparcia uczyły się w szkołach masowych.
Zespół 22q11 jest drugą po Zespole Downa wadą genetyczną, która powoduje niepełnosprawność intelektualną u dzieci – najczęściej lekką, choć nie dotyka ona wszystkich dzieci.
Prof. Instytutu Matki i Dziecka, Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej IMiD. Jej praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną chorób i zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego. W ostatnich latach zainteresowania skoncentrowane są również na badaniach nad etiologią upośledzenia umysłowego. Zespół 22q11 zajmuje szczególne miejsce w jej pracy naukowej. Była inicjatorką i organizatorką pierwszych zjazdów rodzin z tą wadą genetyczną.
Jest badaczem mieszkającym w Holandii. Pracuje jako psycholog w Szpitalu Dziecięcym Wilhelmina / Uniwersyteckim Centrum Medycznym (WKZ/UMCU) w Utrechcie (Holandia) oraz jako adiunkt na Uniwersytecie w Maastricht. Jej rozprawa doktorska skupiała się na osobach z zespołem delecji 22q11.2. Jest ściśle związana z Kliniką The Dalglish Family 22q. Działa również jako doradca The 22q11.2 Society. Jest jedną z laureatek Junior Investigator Award w 22q11.2 Society.
Psychiatra dorosłych, specjalizująca się w zaburzeniach związanych z interakcją umysł-ciało. Interesuje się leczeniem zaburzeń psychicznych w zespołach genetycznych i jest zaangażowana w wielodyscyplinarną opiekę nad dorosłymi z zespołem delecji 22q11.2 w Szpitalu Uniwersyteckim w Leuven w Belgii. Jest powołana na stanowisko psychiatry dorosłych w Uniwersyteckim Centrum Psychiatrycznym KU Leuven i Szpitalu Uniwersyteckim w Leuven w Belgii, gdzie nadzoruje wielodyscyplinarne leczenie objawów somatycznych i związanych z nimi zaburzeń w jednostce Mind Body Unit.
Adiunkt w Instytucie Pedagogiki Specjalnej Akademii Pedagogiki Specjalnej. Główne obszary badawcze to wczesna interwencja - wczesne wspomaganie rozwoju dziecka; (diagnoza - wspomaganie rozwoju dziecka, ocena systemu wsparcia przez rodziców - interdyscyplinarny model wsparcia); jakość życia rodzin z dzieckiem niepełnosprawnym, jakość życia osób z niepełnosprawnością intelektualną w modelu kompleksowego wsparcia na drodze dzieciństwo – dorastanie - dorosłość – starość; badania screeningowe dzieci w wieku niemowlęcym i poniemowlęcym.
Ukończyła z wyróżnieniem kierunek lekarski na wrocławskim Uniwersytecie Medycznym, a w ramach studiów doktoranckich prowadziła badania nad zaburzeniami psychicznymi towarzyszącymi zespołom genetycznym, takim jak mikrodelecja 22q11.2. Na co dzień pracuje z dziećmi i młodzieżą z zaburzeniami neurorozwojowymi, trudnościami emocjonalnymi, zaburzeniami zachowania i odżywiania. Jej szczególnym polem zainteresowań są zaburzenia psychiczne towarzyszące zespołom genetycznym oraz u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną.
Neurologopeda w Pracowni Patofizjologii Mowy i Endoskopii Górnych Dróg Oddechowych, Instytut Matki i Dziecka. aktywnie angażuje się w działalność dydaktyczną.Do jej zainteresowań naukowych należą zagadnienia związane z wczesnym wspomaganiem rozwoju mowy u dzieci z wadami twarzoczaszki, a także temat zaburzeń słuchu i ich wpływu na rozwój mowy u pacjentów z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz psychologiczne problemy występujące u wskazanej grupy pacjentów. Jest jednym z niewielu logopedów w Polsce znającym bardzo dobrze wyzwania logopedyczne dzieci z 22q11.
Dyrektor Poradni Psychologiczno-Pedagogicznej nr 2 w Poznaniu. Jako psycholog w swojej pracy koncentruje się na takich zagadnieniach jak rola poradni psychologiczno-pedagogicznej we wspomaganiu dziecka i jego rodziny oraz szkoły. Kilkukrotnie diagnozował dziecko z 22q11 na całym etapie szkoły podstawowej. Aktywnie wspiera też rodziców dzieci z 22q11 - był ekspertem spotkań online "Otwarcie o 22q11".
Lekarka, specjalistka psychiatrii dzieci i młodzieży, psychoterapeutka w trakcie zintegrowanego szkolenia systemowo-psychodynamicznego. Kierownik Psychiatrycznego Rehabilitacyjnego Oddziału Dziennego dla Dzieci i Młodzieży Mazowieckiego Centrum Neuropsychiatrii. Od kilku lat związana z ośrodkiem terapeutycznym Przystań Szkraba, gdzie uczestniczy w procesie diagnostycznym i leczeniu dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi. Ma pod opieką dziecko z zespołem 22q11.
Psycholog z wykształcenia i pasji, w trakcie specjalizacji z psychologii klinicznej w zakresie neuropsychologii oraz szkolenia z psychoterapii w podejściu psychoanalitycznym. Ukończyła także studium podyplomowe w zakresie seksuologii. Od kilku lat pracuje w placówkach w obszarze psychiatrii i rehabilitacji dziecięcej, m.in. Centrum Diagnostyczno - Terapeutycznym Chorób Rzadkich we Wrocławiu, gdzie spotyka się z dziećmi z różnymi zaburzeniami neurorozwojowymi, w tym także towarzyszącym zespołom genetycznym, jak 22q11.
Pedagog, edukator wychowania do życia w rodzinie, doradca zawodowy. Pracuje z młodzieżą i dorosłymi w obszarze radzenia sobie z trudnymi emocjami i sytuacjami, które napotykają w życiu i stanowią dla nich trudność, wspiera osoby w pokonywaniu trudności związanych z chorobami i stanami obniżonego samopoczucia. Pomaga również młodzieży i dorosłym w budowaniu prawidłowych relacji interpersonalnych, w tym relacji w związkach. Ma doświadczeni w pracy z dzieckiem z 22q11.
Współzałożycielka oraz członek zarządu Stowarzyszenia 22q11 Polska, które powstało w 2017 roku z inicjatywy rodziców, zmagających z całkowitym brakiem świadomości na temat choroby ich dzieci nie tylko w środowisku edukacyjnym, ale także medycznym. Współorganizator konferencji "Dzieci z zespołem 22q11 w polskiej szkole".
Pedagodzy i nauczyciele dzieci z 22q11 są zmuszeni szukać na własną rękę informacji nt. zespołu 22q11. Nasza konferencja to dawka wiedzy i praktycznych doświadczeń osób, które pracowały się z dziećmi z tym zespołem.
Stowarzyszenie powstało w 2017 roku, a jego założycielami są rodzice dzieci z delecją 22q11, którzy po latach zmagania się z brakiem świadomości na temat choroby ich dzieci wśród lekarzy, rehabilitantów i nauczycieli zaczęli działać, aby zmienić tę sytuację. Stowarzyszenie 22q11 Polska powstało, aby wspierać osoby z delecją, a także te, u których podejrzewana jest diagnoza lub mierzą się z chorobami, rodzącymi zbliżone skutki biologiczne, psychologiczne i społeczne. Chcemy pomagać ich rodzinom, opiekunom i rodzinom po stracie… Wszystkim, którzy na co dzień żyją w cieniu zespołu 22q11.
Listopad jest na całym świecie miesiącem świadomości nt. zespołu 22q11
Budynki w wielu miejscach na świecie zapalają się 22 listopada (22.11) na czerwono, aby zwiększyć świadomość nt. zespołu, który jest bardzo powszechny, ale zupełnie nieznany społeczeństwu i specjalistom, w tym także pedagogom. Konferencja dla pedagogów wpisuje się w listopadowe działania na rzecz zwiększenia świadomości.
Copyright © 2022 Stowarzyszenie 22q11 Polska | All rights reserved | Polityka prywatności
