Listopad miesiącem świadomości o Zepole Delecji 22q11

Jestescie z nami?

A Ty/ Twoje dziecko z pomocy jakich specjalistów korzysta?

Osoby z Zespołem Delecji 22q11 od momentu postawienia diagnozy, praktycznie przez całe życie powinny być pod stałą kontrolą specjalistów z różnych dziedzin. Dzięki temu można nie tylko minimalizować objawy, ale także zapobiegać ich pogłębianiu, negatywnym skutkom oraz rozpoznawać nowe zaburzenia i je leczyć.

Wieloobjawowy charakter delecji 22q11 oznacza, że dorośli z 22q11 powinni być pod opieką praktycznie w każdej medycznej poradni specjalistycznej, szczególnie: psychiatrycznej, genetycznej, endokrynologicznej, kardiologicznej oraz porani planowania rodziny. W trakcie życia osoba z 22q11 powinna korzystać z pomocy m.in:

– kardiologa– diagnostyka ewentualnych zmian w obrazie budowy i pracy serca,

– immunologa – diagnostyka w kierunku zaburzeń funkcjonowania grasicy i układu immunologicznego,

– endokrynologa – badania aktywności gruczołów dokrewnych, a zwłaszcza tarczycy i przytarczyc,

– otolaryngologa – badania budowy kanałów słuchowych, badania słuchu,

– foniatry – badania słuchu,

– okulisty – badania i diagnostyka pod kątem zmian strukturalnych gałki ocznej oraz nerwu wzrokowego,

– ortodonty/stomatologa – określenie zmian w budowie żuchwy i ewentualnych malformacji w uzębieniu,

– urologa – ocena stanu nerek, układu moczowo-płciowego,

– neurologa – ocena układu nerwowego oraz podstawowych odruchów,

– genetyka klinicznego – poradnictwo genetyczne, ocena podstaw i charakteru genetycznego zaistniałych zmian.