MATERIAŁY
INFORMACYJNE NT. ZESPOŁU 22Q11
Zespól delecji (mikrodelecji) 22q11 przez wiele lat nazywany był przez lekarzy jako Zespół diGeorga czy Zespół Catcha. To stąd wiele osób szukających informacji nt. zespołu mikrodelecji 22q11 natrafia na te nazwy. I odwrotnie – dostają diagnozę zespołu diGeorga czy zespołu Catcha, podczas gdy dzisiaj prawidłowa nazwa to mikrodelecja 22q11. Od lat 90-tych wiadomo bowiem, że wszystkie te zespoły mają jedną przyczynę – ubytek niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie.
FAKTY O ZESPOLE DELECJI 22Q11
- Zespół Delecji 22q11.2 jest najczęstszym zespołem mikrodelecji chromosomów, który ma prawie 200 różnych objawów, a przeciętny chory doświadcza w ciągu życia 30 z nich (od bardzo dyskretnych, po poważne).
- Częstość występowania delecji 22q11 szacuje się według różnych źródeł od 1:1000 do 1:7000 żywo urodzonych dzieci. Wiele osób żyje bez diagnozy, stąd trudno podać precyzyjne dane. Częstość występowania jest taka sama w całej populacji na świecie.
- Przyczyną zespołu jest ubytek fragmentu długiego ramienia (ramię q) w regionie 11.2, jednego z chromosomów 22 pary.
- Większość przypadków (około 90%) jest wynikiem mutacji de novo (nowej mutacji), co oznacza, że nie są one dziedziczone od rodziców. W pozostałych przypadkach delecja może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, czyli wystarczy jeden zmutowany chromosom 22, aby wywołać objawy.
JAKIE SĄ OBJAWY ZESPOŁU?
Zespół 22q11.2 charakteryzuje się dużą zmiennością objawów i może dotykać różnych układów w ciele. Objawy mogą różnić się od łagodnych po poważne i obejmowa
- Wady serca | Jest to jedna z najczęstszych manifestacji zespołu, obejmująca np. tetralogię Fallota czy ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), czy przerwany łuk aorty (IAA).
- Problemy immunologiczne | Niedorozwój grasicy może prowadzić do osłabionego układu odpornościowego i zwiększonej podatności na infekcje.
- Problemy neurologiczne i psychiatryczne | Osoby z delecją 22q11.2 mają większe ryzyko rozwoju zaburzeń lękowych, depresji, ADHD, a także zaburzeń ze spektrum autyzmu i schizofrenii.
- Opóźnienia rozwojowe i problemy z nauką | Delecja 22q11.2 może wpływać na rozwój mowy, umiejętności poznawcze oraz zdolności motoryczne.
- Problemy endokrynologiczne | Często obserwowane są hipokalcemia (niedobór wapnia we krwi) oraz niedoczynność przytarczyc.
- I wiele innych...
Jak zdiagnozować zespół delecji 22q11?
- Testy genetyczne | Zespół delecji 22q11.2 diagnozuje się za pomocą testów genetycznych, takich jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) lub bardziej nowoczesne techniki, jak mikromacierze CGH i sekwencjonowanie genomu. Testy te pozwalają na wykrycie specyficznej delecji na chromosomie 22.
- Badania prenatalne | W przypadku ryzyka genetycznego (np. jeśli jedno z rodziców ma delecję), możliwe jest przeprowadzenie badań prenatalnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.
