INFORMACJE O

STOWARZYSZENIU 22q11 POLSKA

Stowarzyszenie 22q11 Polska powstało w 2018 roku, a jego założycielami są rodzice dzieci z delecją 22q11, którzy po latach zmagania się z brakiem wiadomości na temat choroby ich dzieci wśród lekarzy, rehabilitantów i nauczycieli zaczęli działać, aby zmienić tę sytuację. Wspieramy osoby dotknięte delecją lub duplikacją 22q11.2, a także te, u których podejrzewana jest diagnoza lub mierzą się z chorobami, rodzącymi zbliżone skutki biologiczne, psychologiczne i społeczne. Chcemy pomagać ich rodzinom, opiekunom i rodzicom po stracie. Wszystkim, którzy na co dzień żyją w cieniu zespołu 22q11.

Jak działamy?

Materiały informacyjne

Sukcesywnie rozbudowujemy materiały informacyjne nt. zespołu delecji 22q11. Przygotowujemy je z myślą o rodzicach i opiekunach, terapeutach i lekarzach. Zabiegamy o informacje nt. najnowszych badań, tłumaczymy opracowania, prezentacje i nagrania niepolskojęzyczne.

Grupa wsparcia na FB

Prowadzimy grupę wsparcia na Facebooku dla rodzin, zmagających się z wyzwaniami przy delecji 22q11 – napisz do nas na [email protected] i poproś o dołączenie. Grupa jest anonimowa i prywatna.

Zjazdy rodzin

Organizujemy doroczne zjazdy rodzin, które są okazją do spotkania się z rodzicami innych dzieci z zespołem 22q11 oraz lekarzami i terapeutami, specjalizującymi się w zespole. Co roku spotykamy się w innej części Polski.

Grupa młodych dorosłych

Prowadzimy grupę dla młodych dorosłych z 22q11, w której na co dzień rozmawiamy na Messengerze bez tematów tabu, wspieramy się w sprawach pracy, dostosowań, szukania pomocy. Spotykamy się też regularnie na Zoomie i organizujemy zjazdy.

Akcje fundraisingowe

Promujemy akcje fundraisingowe, które pozwalają nam aktywnie wspierać osoby z zespołem 22q11. Dzięki nim zbieramy pieniądze i zwiększamy świadomość na temat zespołu w społeczeństwie.

Spotkania ze specjalistami

Zwieszamy wiedzę nt. zespołu delecji 22q11, organizując konferencje dla specjalistów oraz spotkania online. Kierujemy je zarówno do rodziców i opiekunów, jak lekarzy i terapeutów. Śledź nasze aktualności, żeby być na bieżąco.

Wsparcie dla rodzin

Wspieramy rodziców i opiekunów indywidualnie – po otrzymaniu diagnozy, w związku z wyzwaniami medycznymi czy edukacyjnymi. Wysłuchamy, doradzimy, zrozumiemy… Można do nas zadzwonić, napisać wiadomość mailową lub na Facebooku.

Miesiąc świadomości

Co roku w listopadzie organizujemy ogólnopolską kampanie informacyjną, promującą miesiąc świadomości nt. zespołu delecji 22q11, a 22 listopada (w Międzynarodowym Dniu Świadomości) zabiegamy o podświetlenia na czerwono budynków w całej Polsce.

Działania wśród NGO

Aktywnie uczestniczymy we wszystkich istotnych inicjatywach, związanych z chorobami rzadkimi w Polsce i Europie: konferencjach, spotkaniach parlamentarnych i Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich. Wierzymy, że współpracując z innymi organizacjami pozarządowymi możemy więcej.

członkinie honorowe stowarzyszenia

Prof. Beata Nowakowska
Genetyk

Prof. Instytutu Matki i Dziecka, Kierownik Zespołu Pracowni Cytogenetyki Zakładu Genetyki Medycznej IMiD. Jej praca badawcza koncentruje się na zagadnieniach związanych z diagnostyką pre- i postnatalną chorób i zespołów genetycznie uwarunkowanych oraz poradnictwa genetycznego w rodzinach ryzyka genetycznego. W ostatnich latach zainteresowania skoncentrowane są również na badaniach nad etiologią upośledzenia umysłowego. Zespół 22q11 zajmuje szczególne miejsce w jej pracy naukowej. Była inicjatorką i organizatorką pierwszych zjazdów rodzin z tą wadą genetyczną.

Dr n. med. Maja Krefft
Psychiatra dziecięcy

Ukończyła z wyróżnieniem kierunek lekarski na wrocławskim Uniwersytecie Medycznym, a w ramach studiów doktoranckich prowadziła badania nad zaburzeniami psychicznymi towarzyszącymi zespołom genetycznym, takim jak mikrodelecja 22q11.2. Na co dzień pracuje z dziećmi i młodzieżą z zaburzeniami neurorozwojowymi, trudnościami emocjonalnymi, zaburzeniami zachowania i odżywiania. Jej szczególnym polem zainteresowań są zaburzenia psychiczne towarzyszące zespołom genetycznym oraz u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną.

Dr n. med. Elżbieta Radkowska
Neurologopeda

Neurologopeda w Pracowni Patofizjologii Mowy i Endoskopii Górnych Dróg Oddechowych, Instytut Matki i Dziecka. aktywnie angażuje się w działalność dydaktyczną.Do jej zainteresowań naukowych należą zagadnienia związane z wczesnym wspomaganiem rozwoju mowy u dzieci z wadami twarzoczaszki, a także temat zaburzeń słuchu i ich wpływu na rozwój mowy u pacjentów z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz psychologiczne problemy występujące u wskazanej grupy pacjentów. Jest jednym z niewielu logopedów w Polsce znającym bardzo dobrze wyzwania logopedyczne dzieci z 22q11.

NALEŻYMY DO:

Dlaczego warto dołączyć do stowarzyszenia?

Realne wsparcie

Otrzymasz realne wsparcie i kontakt z ludźmi, którzy rozumieją 22q11 — bez tłumaczenia od zera i bez oceniania. Połączymy Cię z innymi rodzinami w Twojej okolicy, podpowiemy kto mierzy się z podobnymi objawami.

Wiedza o 22q11

Szybciej dotrzesz do sprawdzonych informacji o diagnostyce, terapii, specjalistach, formalnościach i codziennym funkcjonowaniu. Skontaktujemy Cię z ekspertami i specjalistami, którzy bardzo dobrze znają zespół.

Wsparcie w edukacji i pracy

Zdobędziesz wskazówki dotyczące edukacji i pracy, w tym praktyczne podpowiedzi o dostosowaniach, wsparciu i rozmowach z instytucjami. Napiszemy opinię, przeszkolimy nauczycieli.

Pierwszeństwo informacji

Otrzymujesz w pierwszej kolejności informacje o wydarzeniach i inicjatywach organizowanych przez stowarzyszenie (spotkania, webinary, akcje, projekty), dzięki czemu korzystasz z nich na preferencyjnych warunkach.