STOWARZYSZENIE I GRUPA WSPARCIA

22q11 Polska

POROZMAWIAJMY O 22q11

POROZMAWIAJMY O 22q11 22q11?? 22q11.2? Hmm? Raczej nikt nie obwiniłby Cię za przypuszczenia, iż 22q11.2 to kod pocztowy lub hasło. Możemy się domyślać, że nie sądziłeś, iż jest to najczęściej występujący zespół w swoim rodzaju. Porozmawiajmy więc o „22q”. Każdy […]

Read More

WADY SERCA W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2

WRODZONE WADY SERCA (CHD) W ZESPOLE DELECJI 22Q11.2 Wrodzone wady serca – występują u około 74 – 82% pacjentów, i są najczęstszą przyczyną śmierci w zespole mikrodelecji (90%), powstają w wyniku zaburzeń rozwoju serca między 3, a 8 tygodniem życia płodowego. […]

Read More

CO OKREŚLA 22Q11.2?

CO OKREŚLA ZAPIS ”22q11.2” ? Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów […]

Read More

SONDA ULICZNA na temat 22q11 2017

  • Post By:
  • Date:
  • Category: VIDEO

SONDA ULICZNA NA TEMAT 22Q11 W ubiegłym roku Bogna i Marcin wyszli na ulice Warszawy, aby zapytać przypadkowych przechodniów czy słyszeli o wadzie genetycznej 22q11. Jak myślicie jaka była ich odpowiedź? Niestety rzeczywista wiedza na ten temat jest bardzo znikoma. […]

Read More

ZESPÓŁ DELECJI TO DRUGA PO ZESPOLE DOWNA WADA GENETYCZNA

ZESPOŁ DELECJI JEST DRUGĄ PO ZESPOLE DOWNA NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCĄ WADĄ GENETYCZNĄ   Częstość występowania Mikrodelecji 22q11 opisywana jest u 1000-2000 żywych urodzeń, natomiast Zespół Downa pojawia się u 1:800-1000 noworodków, dlatego też: Zespół Delecji określany jest jako druga po Zespole […]

Read More