Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów par zasad), w którym zlokalizowanych jest kilka genów (zapis 22q11.2 określa dokładnie obszar, który został dotknięty delecją – jest to 2 subprążek w 1 rejonie 1 prążka na długim ramieniu (q) chromosomu 22). W wyniku utraty genów regionu 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwojowych komórek 3-ego i 4-ego łuku oskrzelowego. Wystąpienie takiej mikrodelecji powoduje zaburzenia w embrionalnej migracji komórek grzebienia nerwowego do rozwijających się struktur organizmu a zwłaszcza szyi i odpowiada za wystąpienie objawów choroby.
Wielkość delecji u osób z 22q11.2 można podzielić na dwie grupy. W ok 85-90% przypadków delecję obejmują 48 genów natomiast u pozostałych są mniejsze i obejmują 24 geny.
Charakterystyczny dla Zepołu Delecji jest zmienny fenotyp, który obserwowany był przez wiele lat przez różnych naukowców.
