Slide 1

Za nami Konferencja dla Pedagogów

Dzieci z zespołem 22q11 w polskiej szkole
Image is not available

18 listopada odbyła się w Warszawie konferencja dla pedagogów pracujących w szkołach oraz poradniach psychologiczno-pedagogicznych. Wydarzenie zgromadziło 200 uczestników z całej Polski i było całkowicie poświęcone dzieciom z zespołem 22q11.

Slide 1

Wspieramy się #GrupaWsparcia22q11

Grupa wsparcia na Facebooku
Image is not available

Tam się poznaliśmy i tam się spieramy do dzisiaj... Na bieżąco dzielimy się naszymi sukcesami i sukcesami naszych dzieci, wymieniamy się troskami i nadziejami... Jest z nami kilkoro ekspertów, którzy dzielą się swoją wiedzą i doświadczeniem. Grupa jest jest prywatna, co oznacza, że nikt poza nami nie widzi, kto do niej należy. Można do niej dołączyć tylko po prawidłowej weryfikacji, co daję poczucie prywatności.

Slide 1

Uświadamiamy #22qAwarenessDays

Międzynarodowy Miesiąc Świadomości o 22q11
Image is not available

W roku 2020 po raz pierwszy przyłączyliśmy się do międzynarodowej inicjatywy podświetlania budynków na czerwono na znak solidarności z osobami chorymi na 22q11. W roku 2022, w związku z kryzysem energetycznym, zamiast podświetlania budynków podświetlamy swoje profilu społecznościowe...

Slide 1

Integrujemy się #ZjazdRodzin22q11

Doroczny zjazd rodzin 22q11
Image is not available

Co roku rodziny z 22q11 spotykają się, aby się poznać, podzielić doświadczeniami, pobyć razem - ze swoimi nadziejami i troskami. Początkowo organizatorem zjazdu była dr Beata Nowakowska (dzisiaj członki honorowa Stowarzyszenia). Od kilku lat spotkanie organizuje Stowarzyszenie.

Slide 1
Wykłady tematyczne na terenie całej Polski
Image is not available

Ogólnopolskie konferencje, dedykowane spotkania organizowane dla pedagogów, nauczycieli i lekarzy... Dzielimy się wiedzą na temat 22q11 podczas różnego rodzaju wydarzeń, starając się przekazać jak najwięcej informacji o zespole 22q11. Uczestniczmy też w wydarzeniach w Polsce i zagranicą, które dotykają problemów osób z 22q11.

previous arrowprevious arrow
next arrownext arrow
Shadow

CO OKREŚLA ZAPIS ''22q11.2'' ?

Zespół mikrodelecji 22q11.2 jest zespołem wad rozwojowych spowodowanych wystąpieniem specyficznego zaburzenia genetycznego – mikrodelecji długiego ramienia chromosomu 22. Mikrodelecja ta powoduje wypadnięcie niewielkiego obszaru w chromosomie 22 (zwykle usunięciu podlega obszar o rozmiarze 3 milionów par zasad), w którym zlokalizowanych jest kilka genów (zapis 22q11.2 określa dokładnie obszar, który został dotknięty delecją – jest to 2 subprążek w 1 rejonie 1 prążka na długim ramieniu (q) chromosomu 22). W wyniku utraty genów regionu 22q11.2 dochodzi do zaburzeń rozwojowych komórek 3-ego i 4-ego łuku oskrzelowego. Wystąpienie takiej mikrodelecji powoduje zaburzenia w embrionalnej migracji komórek grzebienia nerwowego do rozwijających się struktur organizmu a zwłaszcza szyi i odpowiada za wystąpienie objawów choroby.

Wielkość delecji u osób z 22q11.2 można podzielić na dwie grupy. W ok 85-90% przypadków delecję obejmują 48 genów natomiast u pozostałych są mniejsze i obejmują 24 geny.

Charakterystyczny dla Zepołu Delecji jest zmienny fenotyp, który obserwowany był przez wiele lat przez różnych naukowców.

Wspierają nas