Jesteście z nami?
Wrodzone wady serca diagnozowane są w dzieciństwie u ok 70% pacjentów z 22q11.2 i stanowią przewlekłą chorobę wymagającą regularnych obserwacji w wieku dorosłym i niekiedy dodatkowej interwencji kardiochirurgicznej.
Jakie wady mają Wasze dzieci/ macie Wy? Ile operacji przeszliście?
Najczęstszymi poważnymi wrodzonymi wadami serca u osób dorosłych z 22q11 wymagającymi stałej kontroli są wady stożka i pnia tętniczego serca, zwłaszcza tetralogia Fallota, która wymagała operacji serca w dzieciństwie. Znacząca większość dorosłych z tą wadą wymaga powtórnych interwencji kardiologicznych, takich jak np. wymiana zastawki płucnej z powodu ciężkiej niedomykalności płucnej.
Kardiologiczny stan zdrowia dorosłych z 22q11 uzależniony jest często od zmian zastawkowych (niedomykalność lub resztkową niedrożność), funkcji skurczowej prawej i lewej komory serca oraz skłonności pacjenta do arytmii.
Wady serca takie jak atrezja płucna, dwuujściowa prawa komora (DORV), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) i zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej, występujące częściej u pacjentów z 22q11.2 niż u zdrowej populacji, mogą mieć niekorzystny wpływ na rokowania dorosłych.
Inne wrodzone wady serca związane z 22q11 obejmują m.in: przerwany łuk aorty (IIA), zmiany w przegrodzie międzykomorowej (np. ubytek przegrody międzykomorowej VSD, PDA), i inne nieprawidłowości łuku aorty.
U niewielkiej liczby pacjentów z 22q11 EKG wykonane w okresie dojrzewania lub dorosłości może ujawnić poszerzenie korzenia aorty lub inne drobne anomalie sercowe u niewielkiej liczby pacjentów. Dlatego ciągła kontrola jest zalecana i uzasadniona.